एंजेलमैन सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) एक आनुवांशिक स्थिति है जो बच्चे के शरीर और मस्तिष्क के विकास के तरीके की समस्याओं का कारण बनती है। सिंड्रोम जन्म (जन्मजात) से मौजूद है। हालाँकि, अक्सर इसका निदान 6 से 12 महीने की उम्र तक नहीं किया जाता है। यह तब होता है जब ज्यादातर मामलों में विकास की समस्याएं सबसे पहले देखी जाती हैं।

कारण

इस स्थिति में जीन शामिल है UBE3A.

अधिकांश जीन जोड़े में आते हैं। बच्चे प्रत्येक माता-पिता से एक प्राप्त करते हैं। ज्यादातर मामलों में, दोनों जीन सक्रिय हैं। इसका मतलब है कि दोनों जीनों की जानकारी कोशिकाओं द्वारा उपयोग की जाती है। उसके साथ UBE3A जीन, माता-पिता दोनों इस पर से गुजरते हैं, लेकिन केवल मां से पारित जीन ही सक्रिय होता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम सबसे अधिक बार होता है क्योंकि UBE3A मां से पास होने पर भी उस तरह से काम नहीं करना चाहिए जैसे कि करना चाहिए। कुछ मामलों में, एएस तब होता है जब दो प्रतियाँ UBE3A पिता से जीन आता है, और माँ से कोई नहीं आता है। इसका मतलब यह है कि न तो जीन सक्रिय है, क्योंकि वे दोनों पिता से आते हैं।

लक्षण

नवजात शिशुओं और शिशुओं में:

• मांसपेशी टोन की हानि (फ्लॉपनेस)
• खिलाने में परेशानी
• नाराज़गी (एसिड भाटा)
• हाथ और पैर का हिलना डुलना

बच्चों और बड़े बच्चों में:

• अस्थिर या झटकेदार चलना
• थोड़ा या कोई भाषण नहीं
• खुशमिजाज, आकर्षक व्यक्तित्व
• हंसते और मुस्कुराते अक्सर
• परिवार के बाकी हिस्सों की तुलना में हल्के बाल, त्वचा और आंखों का रंग
• शरीर की तुलना में छोटे सिर का आकार, सिर के पीछे चपटा
• गंभीर बौद्धिक विकलांगता
• बरामदगी
• हाथों और अंगों की अत्यधिक गति
• नींद की समस्या
• जीभ थरथराने लगी, डोलने लगी
• असामान्य चबाने और मुंह हिलाने की क्रिया
• भैंगापन
• हाथों को ऊपर उठाकर चलना और हाथ लहराते हुए

इस विकार वाले अधिकांश बच्चे लगभग 6 से 12 महीनों तक लक्षण नहीं दिखाते हैं। ऐसा तब होता है जब माता-पिता अपने बच्चे के विकास में देरी को नोटिस कर सकते हैं, जैसे कि रेंगना या बात करना शुरू नहीं करना।

2 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों में झटकेदार चलना, खुशमिजाज व्यक्तित्व, अक्सर हँसना, भाषण न देना और बौद्धिक समस्याएं जैसे लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

परीक्षा और परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं। ये परीक्षण निम्नलिखित हैं:

• गुणसूत्रों के लापता टुकड़े
• डीएनए परीक्षण यह देखने के लिए कि क्या माता-पिता दोनों से जीन की प्रतियां निष्क्रिय या सक्रिय अवस्था में हैं
• जीन की मां की नकल में जीन उत्परिवर्तन

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• ब्रेन एमआरआई
• ईईजी
  

इलाज

एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार हालत की वजह से स्वास्थ्य और विकास की समस्याओं का प्रबंधन करने में मदद करता है।

• एंटीकॉन्वेलसेंट दवाएं बरामदगी को नियंत्रित करने में मदद करती हैं
• व्यवहार चिकित्सा अति सक्रियता, नींद की समस्याओं और विकास समस्याओं का प्रबंधन करने में मदद करती है
• व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा भाषण समस्याओं का प्रबंधन करती है और जीवित कौशल सिखाती है
• फिजिकल थेरेपी चलने और आंदोलन की समस्याओं में मदद करता है
  

सहायता समूहों

एंजेलमैन सिंड्रोम फाउंडेशन: www.angelman.org

ASSERT: www.angelmanuk.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

AS वाले लोग एक सामान्य जीवनकाल के करीब रहते हैं। कई में दोस्ती होती है और सामाजिक रूप से बातचीत होती है। उपचार कार्य को बेहतर बनाने में मदद करता है। AS वाले लोग अपने दम पर नहीं जी सकते। हालांकि, वे कुछ कार्यों को सीख सकते हैं और एक पर्यवेक्षित समूह के घर में दूसरों के साथ रह सकते हैं।

संभावित जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर दौरे
• गैस्ट्रोइसोफेगल रिफ्लक्स (नाराज़गी)
• स्कोलियोसिस (घुमावदार रीढ़)
• अनियंत्रित आंदोलनों के कारण आकस्मिक चोट

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें।

निवारण

एंजेलमैन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है। यदि आपके पास स्थिति का एएस या पारिवारिक इतिहास वाला बच्चा है, तो आप गर्भवती होने से पहले अपने प्रदाता के साथ बात करना चाह सकती हैं।

संदर्भ

दगली एआई, मुलर जे, विलियम्स सीए। एंजेलमैन सिंड्रोम। GeneReviews। सिएटल, वाशिंगटन: वाशिंगटन विश्वविद्यालय; 2015: 5। PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323। 1 अगस्त 2017 को एक्सेस किया गया।

नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ। रोग के गुणसूत्र और जीनोमिक आधार: ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम के विकार। इन: नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ, एड। चिकित्सा में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 6।

दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।