विषय
- कैसे किया जाता है टेस्ट
- कैसा लगेगा टेस्ट
- टेस्ट क्यों किया जाता है
- सामान्य परिणाम
- क्या असामान्य परिणाम का मतलब है
- जोखिम
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/30/2016
गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ एक रक्त परीक्षण है जो GALT नामक पदार्थ के स्तर को मापता है, जो आपके शरीर में दूध शर्करा को तोड़ने में मदद करता है। इस पदार्थ का निम्न स्तर गैलेक्टोसिमिया नामक स्थिति का कारण बनता है।
कैसे किया जाता है टेस्ट
एक ब्लड सैंपल की जरूरत है।
कैसा लगेगा टेस्ट
जब रक्त खींचने के लिए सुई डाली जाती है, तो कुछ शिशुओं को मध्यम दर्द महसूस होता है। दूसरों को केवल चुभन या चुभन महसूस होती है। बाद में, मामूली चोट लग सकती है। यह जल्द ही दूर हो जाता है।
टेस्ट क्यों किया जाता है
यह गैलेक्टोसिमिया के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट है।
सामान्य आहारों में, ज्यादातर गैलेक्टोज लैक्टोज के टूटने (चयापचय) से आता है, जो दूध और डेयरी उत्पादों में पाया जाता है। 65,000 नवजात शिशुओं में से एक में GALT नामक पदार्थ (एंजाइम) की कमी होती है। इस पदार्थ के बिना, शरीर गैलेक्टोज को नहीं तोड़ सकता है, और पदार्थ रक्त में बनाता है। दुग्ध उत्पादों के निरंतर उपयोग से निम्न हो सकते हैं:
- आंख के लेंस का चढ़ना (मोतियाबिंद)
- जिगर का जख्म (सिरोसिस)
- असफलता से सफलता
- त्वचा या आंखों का पीला रंग (पीलिया)
- लीवर का बढ़ना
- बौद्धिक अक्षमता
इलाज न होने पर यह गंभीर स्थिति हो सकती है।
संयुक्त राज्य अमेरिका में हर राज्य को इस विकार की जांच के लिए नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों की आवश्यकता होती है।
सामान्य परिणाम
सामान्य सीमा 18.5 से 28.5 यू / जी एचबी (हीमोग्लोबिन प्रति ग्राम) है।
विभिन्न प्रयोगशालाओं में सामान्य मूल्य सीमाएं थोड़ी भिन्न हो सकती हैं। कुछ लैब विभिन्न मापों का उपयोग करते हैं या विभिन्न नमूनों का परीक्षण कर सकते हैं। अपने विशिष्ट परीक्षण परिणामों के अर्थ के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।
क्या असामान्य परिणाम का मतलब है
एक असामान्य परिणाम गैलेक्टोसिमिया का सुझाव देता है। निदान की पुष्टि करने के लिए आगे के परीक्षण किए जाने चाहिए।
यदि आपके बच्चे में गैलेक्टोसिमिया है, तो एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। बच्चे को एकदम से बिना दूध वाले आहार पर रखना चाहिए। इसका मतलब है कोई स्तन का दूध और कोई पशु का दूध। सोया दूध और शिशु सोया फार्मूले आमतौर पर विकल्प के रूप में उपयोग किए जाते हैं।
यह परीक्षण बहुत संवेदनशील है, इसलिए यह गैलेक्टोसिमिया के साथ कई शिशुओं को याद नहीं करता है। लेकिन, झूठी सकारात्मकता हो सकती है। यदि आपके बच्चे का असामान्य स्क्रीनिंग परिणाम है, तो परिणाम की पुष्टि करने के लिए अनुवर्ती परीक्षण किए जाने चाहिए।
जोखिम
नसों और धमनियों का आकार एक शिशु से दूसरे और शरीर के एक तरफ से दूसरे हिस्से में भिन्न होता है। कुछ शिशुओं से रक्त का नमूना प्राप्त करना दूसरों की तुलना में अधिक कठिन हो सकता है।
रक्त खींचे जाने से जुड़े अन्य जोखिम थोड़े हैं लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:
- अधिकतम खून बहना
- बेहोशी या लू लगना
- हेमेटोमा (त्वचा के नीचे जमा होने वाला खून, जिससे चोट लग जाती है)
- संक्रमण (त्वचा के टूटने का थोड़ा समय)
वैकल्पिक नाम
गैलेक्टोसिमिया स्क्रीन; GALT; गल-1-डाल
संदर्भ
चेर्नेकी सीसी, बर्जर बी.जे. गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट - रक्त। में: चेर्नेकी सीसी, बर्जर बीजे, एड। प्रयोगशाला परीक्षण और नैदानिक प्रक्रिया। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: 550।
ज़िन एबी। चयापचय की जन्मजात त्रुटियां। में: मार्टिन आरजे, फैनारॉफ एए, वाल्श एमसी, एड। फैनॉर्फ और मार्टिन की नवजात-प्रसवकालीन चिकित्सा फेटस और शिशु के रोग। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2015: चैप 99।
समीक्षा दिनांक 10/30/2016
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, इसला ओगिलवी, पीएचडी और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।