विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हड्डी के विकास को प्रभावित करता है।
कारण
एलिस-वैन क्रेवल्ड को परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जाता है। यह 2 में से 1 एलिस-वैन क्रेवेल सिंड्रोम जीन में दोष के कारण होता है (ई कुलपति तथा EVC2)। ये जीन एक ही गुणसूत्र पर एक दूसरे के बगल में स्थित होते हैं।
रोग की गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। हालत की उच्चतम दर पेंसिल्वेनिया के लैंकेस्टर काउंटी के ओल्ड ऑर्डर अमीश आबादी के बीच देखी जाती है। यह सामान्य आबादी में काफी दुर्लभ है।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- फांक होंठ या तालु
- एपिस्पैडियास या अनदेखा अंडकोष (क्रिप्टोर्चिडिज़्म)
- अतिरिक्त उंगलियां (पॉलीडेक्टली)
- गति की सीमित सीमा
- नाखूनों की समस्याएं, जिनमें गायब या विकृत नाखून भी शामिल हैं
- छोटे हाथ और पैर, विशेष रूप से प्रकोष्ठ और निचले पैर
- छोटी ऊंचाई, 3.5 से 5 फीट (1 से 1.5 मीटर) के बीच
- विरल, अनुपस्थित या ठीक बनावट वाले बाल
- दांत की असामान्यताएं, जैसे कि खूंटी दांत, व्यापक रूप से फैला हुआ दांत
- जन्म के समय दांत (जन्म के दांत)
- विलंबित या गायब दांत
परीक्षा और परीक्षण
इस स्थिति के संकेतों में शामिल हैं:
- वृद्धि हार्मोन की कमी
- दिल के दोष, जैसे कि दिल में एक छेद (अलिंद सेप्टल दोष), लगभग सभी मामलों में होता है
टेस्ट में शामिल हैं:
- छाती का एक्स - रे
- इकोकार्डियोग्राम
- दो EVC जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है
- कंकाल का एक्सरे
- अल्ट्रासाउंड
- मूत्र-विश्लेषण
इलाज
उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सी शरीर प्रणाली प्रभावित है और समस्या की गंभीरता। स्थिति स्वयं उपचार योग्य नहीं है, लेकिन कई जटिलताओं का इलाज किया जा सकता है।
सहायता समूहों
कई समुदायों में EVC सहायता समूह हैं। यदि आपके क्षेत्र में कोई है तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता या स्थानीय अस्पताल से पूछें।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
इस स्थिति वाले कई शिशुओं की प्रारंभिक अवस्था में मृत्यु हो जाती है। ज्यादातर यह एक छोटी छाती या हृदय दोष के कारण होता है। स्टिलबर्थ आम है।
परिणाम इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सी शरीर प्रणाली शामिल है और किस हद तक शरीर प्रणाली शामिल है। हड्डियों या शारीरिक संरचना से जुड़ी कई आनुवंशिक स्थितियों की तरह, बुद्धि सामान्य है।
संभव जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- हड्डियों की असामान्यता
- साँस लेने में कठिनाई
- जन्मजात हृदय रोग (सीएचडी) विशेष रूप से आलिंद सेप्टल दोष (एएसडी)
- गुर्दे की बीमारी
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके बच्चे में इस सिंड्रोम के लक्षण हैं। यदि आपके पास ईवीसी सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और आपके बच्चे में कोई लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता से मिलें।
जेनेटिक काउंसलिंग से परिवारों को स्थिति को समझने और व्यक्ति की देखभाल करने में मदद मिल सकती है।
निवारण
एक उच्च जोखिम वाले समूह से भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है, या जिनके पास ईवीसी सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है।
वैकल्पिक नाम
चोंड्रोक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया; ई कुलपति
इमेजिस
Polydactyly - एक शिशु का हाथ
गुणसूत्र और डी.एन.ए.
संदर्भ
हॉर्टन WA, हेचट जेटी। विकार जिसके लिए दोष खराब समझा जाता है या अज्ञात है। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 700।
जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल्कोम्पो एम। ओस्टियोचोन्ड्रोडिसप्लासिया। में: जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेलकैंपो एम, एड। स्मिथ के मानव विकृति के पहचानने योग्य पैटर्न। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2013: चाप के।
दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।