लेस्च-नाहन सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 2/19/2018

Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक विकार है जिसे परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जाता है। यह प्रभावित करता है कि शरीर कैसे बनाता है और प्यूरीन को तोड़ता है। प्यूरीन मानव ऊतक का एक सामान्य हिस्सा है जो शरीर के आनुवंशिक खाका बनाने में मदद करता है। वे कई अलग-अलग खाद्य पदार्थों में भी पाए जाते हैं।

कारण

Lesch-Nyhan सिंड्रोम को एक्स-लिंक्ड, या सेक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में पारित किया जाता है। यह ज्यादातर लड़कों में होता है। इस सिंड्रोम वाले लोग गायब हैं या गंभीर रूप से हाइपोक्सैन्थिन ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (एचपीआरटी) नामक एक एंजाइम की कमी है। प्यूरीन्स को रीसायकल करने के लिए शरीर को इस पदार्थ की आवश्यकता होती है। इसके बिना, शरीर में यूरिक एसिड का असामान्य रूप से उच्च स्तर का निर्माण होता है।

लक्षण

बहुत अधिक यूरिक एसिड कुछ जोड़ों में गाउट जैसी सूजन पैदा कर सकता है। कुछ मामलों में, गुर्दे और मूत्राशय की पथरी विकसित होती है।

लेस्च-नाहन के साथ लोगों ने मोटर के विकास में देरी के बाद असामान्य आंदोलनों और रिफ्लेक्सिस में वृद्धि की है। लेस्च-न्यहान सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता आत्म-विनाशकारी व्यवहार है, जिसमें उंगलियों और होंठों को चबाना शामिल है। यह अज्ञात है कि बीमारी इन समस्याओं का कारण कैसे बनती है।

परीक्षा और परीक्षण

इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास हो सकता है।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। परीक्षा दिखा सकती है:

• बढ़ी हुई सजगता
• स्पास्टिकिटी (ऐंठन होना)

रक्त और मूत्र परीक्षण उच्च यूरिक एसिड का स्तर दिखा सकते हैं। एक त्वचा बायोप्सी एचपीआरटी 1 एंजाइम के स्तर को कम कर सकती है।

इलाज

लेस-न्यहान सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है। गाउट के इलाज के लिए दवा यूरिक एसिड का स्तर कम कर सकती है। हालांकि, उपचार तंत्रिका तंत्र के परिणाम में सुधार नहीं करता है (उदाहरण के लिए, बढ़ी हुई सजगता और ऐंठन)।

इन दवाओं से कुछ लक्षणों से छुटकारा पाया जा सकता है:

• Carbidopa / लीवोडोपा
• डायजेपाम
• phenobarbital
• haloperidol

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

परिणाम खराब होने की संभावना है। इस सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर चलने और बैठने में मदद की जरूरत होती है। सबसे ज्यादा व्हीलचेयर की जरूरत होती है।

संभव जटिलताओं

गंभीर, प्रगतिशील विकलांगता की संभावना है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके बच्चे में इस बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं या आपके परिवार में लेसच-नाहन सिंड्रोम का इतिहास है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

निवारण

Lesch-Nyhan सिंड्रोम के एक परिवार के इतिहास के साथ भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। यह देखने के लिए परीक्षण किया जा सकता है कि क्या कोई महिला इस सिंड्रोम की वाहक है।

संदर्भ

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समीक्षा दिनांक 2/19/2018

द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक ​​प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।