टे सेक्स रोग

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/30/2016

टाय-सैक्स बीमारी, परिवारों के माध्यम से पारित तंत्रिका तंत्र का एक जीवन-धमकी वाला रोग है।

कारण

टे-सैक्स रोग तब होता है जब शरीर में हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी होती है। यह एक प्रोटीन होता है जो तंत्रिका ऊतक में पाए जाने वाले रसायनों के समूह को गैंग्लियोसाइड्स को तोड़ने में मदद करता है। इस प्रोटीन के बिना, गैंग्लियोसाइड्स, विशेष रूप से गैंग्लियोसाइड जीएम 2, कोशिकाओं में निर्माण होता है, अक्सर मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं होती हैं।

गुणसूत्र पर एक दोषपूर्ण जीन के कारण टीए-सैक्स रोग होता है। जब माता-पिता दोनों दोषपूर्ण टीए-सैक्स जीन को ले जाते हैं, तो एक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% संभावना होती है। बच्चे को दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए, प्रत्येक माता-पिता में से एक बीमार होने के लिए। यदि केवल एक माता-पिता बच्चे को दोषपूर्ण जीन पास करते हैं, तो बच्चे को वाहक कहा जाता है। वे बीमार नहीं होंगे, लेकिन अपने बच्चों को यह बीमारी दे सकते हैं।

कोई भी व्यक्ति ताई-सैक्स का वाहक हो सकता है। लेकिन, यह बीमारी एशकेनाज़ी यहूदी आबादी के बीच सबसे आम है। जनसंख्या के प्रत्येक 27 सदस्यों में से एक ने ताई-सैक्स जीन का वहन किया।

लक्षणों के आधार पर और जब वे पहली बार दिखाई देते हैं, तब-सैक्स को शिशु, किशोर और वयस्क रूपों में विभाजित किया जाता है। ताई-सैक्स वाले अधिकांश लोगों का शिशु रूप होता है। इस रूप में, तंत्रिका क्षति आमतौर पर तब शुरू होती है जब बच्चा गर्भ में रहता है। आमतौर पर लक्षण तब दिखाई देते हैं जब बच्चा 3 से 6 महीने का होता है। रोग बहुत जल्दी खराब हो जाता है, और बच्चा आमतौर पर 4 या 5 साल की उम्र में मर जाता है।

वयस्कों को प्रभावित करने वाली लेट-ऑन टाय-सैक्स बीमारी बहुत दुर्लभ है।

लक्षण

लक्षणों में निम्न में से कोई भी शामिल हो सकता है:

• बहरापन
• नेत्र संपर्क में कमी, अंधापन
• कम मांसपेशियों की टोन (मांसपेशियों की ताकत का नुकसान), मोटर कौशल की हानि, पक्षाघात
• धीमी गति से विकास और विलंबित मानसिक और सामाजिक कौशल
• मनोभ्रंश (मस्तिष्क समारोह का नुकसान)
• बढ़ी हुई प्रतिक्रिया
• चिड़चिड़ापन
• असावधानता
• बरामदगी

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता बच्चे की जांच करेगा और आपके परिवार के इतिहास के बारे में पूछेगा। हो सकने वाले टेस्ट इस प्रकार हैं:

• हेक्सोसामिनिडेस स्तरों के लिए रक्त या शरीर के ऊतकों की एंजाइम परीक्षा
• नेत्र परीक्षण (मैक्युला में एक चेरी-लाल स्पॉट का पता चलता है)

इलाज

केवल ताई-सैक्स बीमारी का कोई इलाज नहीं है, केवल व्यक्ति को और अधिक आरामदायक बनाने के तरीके हैं।

सहायता समूहों

जिन समूहों के सदस्य सामान्य अनुभव और समस्याएं साझा करते हैं, उनमें शामिल होने से बीमारी के तनाव को कम किया जा सकता है।

• क्योर ताई सैक्स फाउंडेशन - www.curetay-sachs.org
• राष्ट्रीय ताई-सैक्स और संबद्ध रोग एसोसिएशन - www.ntsad.org
• जेनेटिक एलायंस - www.geneticalliance.org
• मार्च ऑफ डाइम्स - www.marchofdimes.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

इस बीमारी के साथ बच्चों में लक्षण होते हैं जो समय के साथ खराब हो जाते हैं। वे आम तौर पर 4 या 5 साल की उम्र तक मर जाते हैं।

संभव जटिलताओं

जीवन के पहले 3 से 10 महीनों के दौरान लक्षण दिखाई देते हैं और स्वैच्छिकता, बरामदगी और सभी स्वैच्छिक आंदोलनों का नुकसान होता है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

आपातकालीन कक्ष में जाएं या स्थानीय आपातकालीन नंबर (जैसे 911) पर कॉल करें:

• आपके बच्चे के पास अज्ञात कारण है
• जब्ती पिछले बरामदगी से अलग है
• बच्चे को सांस लेने में कठिनाई होती है
• जब्ती 2 से 3 मिनट से अधिक समय तक रहता है

अपने प्रदाता के साथ नियुक्ति के लिए कॉल करें यदि आपके बच्चे में अन्य ध्यान देने योग्य व्यवहार परिवर्तन हैं।

निवारण

इस विकार को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। आनुवंशिक परीक्षण यह पता लगा सकता है कि क्या आप इस विकार के लिए जीन के वाहक हैं। यदि आप या आपके साथी एक जोखिम वाले आबादी से हैं, तो आप परिवार शुरू करने से पहले आनुवांशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

यदि आप पहले से ही गर्भवती हैं, तो एम्नियोटिक द्रव का परीक्षण करने से गर्भ में टीए-सैक्स रोग का निदान किया जा सकता है।

वैकल्पिक नाम

जीएम 2 गैंग्लियोसिडोसिस - तैय-सैक्स; लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज - टाय-सैक्स बीमारी

इमेजिस

• 

  
  केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र

संदर्भ

Kwon जेएम। बचपन के न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 599।

नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ। आनुवंशिक रोग के आणविक, जैव रासायनिक और सेलुलर आधार। इन: नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ, एड। चिकित्सा में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 12।

वैप आरजे। जन्मजात विकारों का प्रसव पूर्व निदान। में: क्रीसी आरके, रेसनिक आर, आइम्स जेडी, लॉकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, एड। क्रीसी और रेसनिक की मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धांत और अभ्यास। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2014: चैप 30।

समीक्षा दिनांक 10/30/2016

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, इसला ओगिलवी, पीएचडी और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।