विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/11/2018
फ्रेडरिच गतिभंग एक दुर्लभ बीमारी है जो परिवारों (विरासत में मिली) से गुजरती है। यह मांसपेशियों और हृदय को प्रभावित करता है।
कारण
फ्राइड्रेइक अटैक्सिया एक जीन में एक दोष के कारण होता है जिसे फ्रेटाक्सिन (एफएक्सएन) कहा जाता है। इस जीन में परिवर्तन के कारण शरीर में डीएनए के एक हिस्से को ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट (जीएए) कहा जाता है। आम तौर पर, शरीर में GAA की लगभग 8 से 30 प्रतियां होती हैं। फ्रीडरिच गतिभंग वाले लोगों की 1,000 प्रतियां हैं। जीएए की अधिक प्रतियां एक व्यक्ति के पास है, जीवन में पहले बीमारी शुरू होती है और तेजी से खराब हो जाती है।
फ्रेडरिक एटैक्सिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। इसका मतलब है कि आपको अपने माता और पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी।
लक्षण
लक्षण मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्रों में संरचनाओं के दूर पहनने के कारण होते हैं जो समन्वय, मांसपेशियों की गति और अन्य कार्यों को नियंत्रित करते हैं। लक्षण अक्सर यौवन से पहले शुरू होते हैं। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- असामान्य भाषण
- दृष्टि में परिवर्तन, विशेष रूप से रंग दृष्टि
- निचले अंगों में कंपन महसूस करने की क्षमता में कमी
- पैर की समस्याएं, जैसे कि हथौड़ा पैर की अंगुली और उच्च मेहराब
- सुनवाई हानि, यह लगभग 10% लोगों में होता है
- झटकेदार आँख मूव्स
- समन्वय और संतुलन का नुकसान, जिसके कारण लगातार गिरावट होती है
- मांसपेशी में कमज़ोरी
- पैरों में कोई सजगता नहीं
- अस्थिर चाल और असंयमित आंदोलनों (गतिभंग), जो समय के साथ खराब हो जाता है
मांसपेशियों की समस्याओं के कारण रीढ़ में परिवर्तन होता है। इससे स्कोलियोसिस या काइफोस्कोलियोसिस हो सकता है।
हृदय रोग सबसे अधिक बार विकसित होता है और दिल की विफलता का कारण बन सकता है। हृदय की विफलता या डिस्रेथियासिस जो उपचार का जवाब नहीं देते हैं, परिणामस्वरूप मृत्यु हो सकती है। रोग के बाद के चरणों में मधुमेह विकसित हो सकता है।
परीक्षा और परीक्षण
निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:
- ईसीजी
- इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन
- ईएमजी (इलेक्ट्रोमोग्राफी)
- आनुवंशिक परीक्षण
- तंत्रिका चालन परीक्षण
- मांसपेशियों की बायोप्सी
- एक्स-रे, सीटी स्कैन या सिर का एमआरआई
- छाती का एक्स-रे
- रीढ़ की एक्स-रे
रक्त शर्करा (ग्लूकोज) परीक्षण मधुमेह या ग्लूकोज असहिष्णुता दिखा सकता है। एक नेत्र परीक्षा ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान दिखा सकती है, जो अक्सर लक्षणों के बिना होती है।
इलाज
फ्राइड्रिच गतिभंग के उपचार में शामिल हैं:
- काउंसिलिंग
- वाक - चिकित्सा
- भौतिक चिकित्सा
- चलना एड्स या व्हीलचेयर
स्कोलियोसिस और पैरों की समस्याओं के लिए आर्थोपेडिक उपकरणों (ब्रेसिज़) की आवश्यकता हो सकती है। हृदय रोग और मधुमेह के इलाज से लोगों को लंबे समय तक जीने में मदद मिलती है और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
फ्रीडरिच गतिभंग धीरे-धीरे खराब हो जाता है और रोजमर्रा की गतिविधियों को करने में समस्याएं पैदा करता है। अधिकांश लोगों को बीमारी की शुरुआत के 15 साल के भीतर व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है। इस बीमारी से शुरुआती मौत हो सकती है।
संभव जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- मधुमेह
- दिल की विफलता या हृदय रोग
- चारों ओर घूमने की क्षमता का नुकसान
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि फ्रेडरिक एटैक्सिया के लक्षण होते हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें, खासकर अगर विकार का पारिवारिक इतिहास है।
निवारण
फ्रेडरिच गतिभंग के एक परिवार के इतिहास वाले लोग जो बच्चे पैदा करने का इरादा रखते हैं, वे अपने जोखिम को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक जांच पर विचार करना चाह सकते हैं।
वैकल्पिक नाम
फ्राइडेरिच का गतिभंग; स्पिनोकेरेबेलर डिजनरेशन
इमेजिस
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र
संदर्भ
मिंक जेडब्ल्यू। आंदोलन के विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 597।
वार्नर डब्ल्यूसी, सॉयर जेआर। स्कोलियोसिस और किफोसिस। इन: अजार एफएम, बीटी जेएच, कैनेल एसटी, एड। कैंपबेल के ऑपरेटिव ऑर्थोपेडिक्स। 13 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: चैप 44।
समीक्षा दिनांक 10/11/2018
द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।