गतिभंग रक्त वाहिनी विस्तार

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

एटेक्सिया-टेलंगीक्टेसिया एक दुर्लभ बचपन की बीमारी है। यह मस्तिष्क और शरीर के अन्य भागों को प्रभावित करता है।

गतिभंग का तात्पर्य गैर-समन्वित आंदोलनों से है, जैसे चलना। तेलंगियाक्टेसिस त्वचा की सतह के ठीक नीचे रक्त वाहिकाओं (केशिकाओं) में बढ़े हुए हैं। तेलंगियाक्टासिस छोटी, लाल, मकड़ी जैसी नसों के रूप में दिखाई देते हैं।

कारण

गतिभंग- टेलेंजेक्टेसिया विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता है। दोनों माता-पिता को बच्चे के विकार के लक्षणों के लिए एक गैर-कार्यकारी जीन की एक प्रति प्रदान करनी चाहिए।

इस बीमारी के परिणामस्वरूप एटैक्सिया टेलैंजिक्टेशिया उत्परिवर्तित (एटीएम) जीन होता है। इस जीन में दोष शरीर के चारों ओर असामान्य कोशिका मृत्यु का कारण बन सकता है, जिसमें मस्तिष्क का वह हिस्सा भी शामिल है जो आंदोलन को समन्वित करने में मदद करता है।

लड़के और लड़कियां समान रूप से प्रभावित होते हैं।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हैं:

• देर से बचपन में आंदोलनों (गतिभंग) के समन्वय में कमी जो अटैक्स गैट (अनुमस्तिष्क गतिभंग), झटकेदार चाल, अस्थिरता को शामिल कर सकती है
• 10 से 12 वर्ष की आयु के बाद मानसिक विकास में कमी, धीमा या रुक जाता है
• देरी से चलना
• सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने वाले त्वचा क्षेत्रों का विघटन
• त्वचा की मलिनकिरण (कॉफी के साथ दूध के रंग के धब्बे)
• नाक, कान और कोहनी और घुटने के अंदर की त्वचा में रक्त वाहिकाएं बढ़ जाती हैं
• आंखों के गोरों में रक्त वाहिकाओं में वृद्धि
• बीमारी में देर से झटकेदार या असामान्य आँख हिलना (निस्टागमस)
• बालों का समय से पहले सफ़ेद होना
• बरामदगी
• एक्स-रे सहित विकिरण की संवेदनशीलता
• गंभीर श्वसन संक्रमण जो वापस आते रहते हैं (आवर्ती)

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। परीक्षा निम्नलिखित के लक्षण दिखा सकती है:

• टॉन्सिल, लिम्फ नोड्स, और तिल्ली सामान्य आकार से नीचे
• अनुपस्थित गहरी कण्डरा सजगता में कमी
• विलंबित या अनुपस्थित शारीरिक और यौन विकास
• विकास की विफलता
• मुखौटा जैसा चेहरा
• एकाधिक त्वचा के रंग और बनावट में परिवर्तन होता है

संभावित परीक्षणों में शामिल हैं:

• अल्फा भ्रूणप्रोटीन
• बी और टी सेल स्क्रीन
• कैंसरकारी भ्रूणीय प्रतिजन
• एटीएम जीन में उत्परिवर्तन देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• ग्लूकोज टॉलरेंस टेस्ट
• सीरम इम्युनोग्लोबुलिन स्तर (IgE, IgA)
• थाइमस ग्रंथि के आकार को देखने के लिए एक्स-रे

इलाज

गतिभंग- टेलैंगिएक्टेसिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। उपचार विशिष्ट लक्षणों पर निर्देशित है।

सहायता समूहों

एटेक्सिया तेलंगिक्टेसिया चिल्ड्रन प्रोजेक्ट: www.atcp.org

नेशनल अटैक्सिया फाउंडेशन (NAF): ataxia.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

प्रारंभिक मृत्यु आम है, लेकिन जीवन प्रत्याशा बदलती है।

क्योंकि इस स्थिति वाले लोग विकिरण के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं, उन्हें कभी भी विकिरण चिकित्सा नहीं दी जानी चाहिए, और कोई अनावश्यक एक्स-रे नहीं किया जाना चाहिए।

संभव जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• कैंसर, जैसे कि लिंफोमा
• मधुमेह
• कुब्जता
• प्रगतिशील आंदोलन विकार जो व्हीलचेयर के उपयोग की ओर जाता है
• पार्श्वकुब्जता
• गंभीर, आवर्तक फेफड़े में संक्रमण

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपका बच्चा इस विकार के लक्षण विकसित करता है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

निवारण

इस स्थिति के एक परिवार के इतिहास के साथ जोड़े जो गर्भावस्था पर विचार कर रहे हैं वे आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।

इस विकार वाले बच्चे के माता-पिता को कैंसर के लिए थोड़ा बढ़ा जोखिम हो सकता है। उन्हें आनुवांशिक परामर्श और कैंसर स्क्रीनिंग बढ़ानी चाहिए।

वैकल्पिक नाम

लुइस-बार सिंड्रोम

इमेजिस

• 

  
  एंटीबॉडी

• 

  
  telangiectasia

संदर्भ

गट्टी आर, पर्लमैन एस। एटैक्सिया-टेलंगीक्टेसिया। GeneReviews। 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790।

वर्मा आर, विलियम्स एस.डी. न्यूरोलॉजी। में: ज़िटेली बीजे, मैकइंटायर एससी, नॉरवॉक ए जे, एड। जिताली और डेविस एटलस ऑफ पीडियाट्रिक डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2018: चैप 16।

दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।