विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 7/26/2018
एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) तब होता है जब एक व्यक्ति जो आनुवंशिक रूप से पुरुष होता है (जिसमें एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है) पुरुष हार्मोन (जिसे एण्ड्रोजन) के लिए प्रतिरोधी है। नतीजतन, व्यक्ति के पास महिला के कुछ या सभी शारीरिक लक्षण हैं, लेकिन एक पुरुष का आनुवंशिक मेकअप।
कारण
एआई एक्स गुणसूत्र पर आनुवंशिक दोष के कारण होता है। ये दोष शरीर को उन हार्मोनों का जवाब देने में असमर्थ बनाते हैं जो एक पुरुष उपस्थिति का उत्पादन करते हैं।
सिंड्रोम को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया गया है:
- पूरा ए.आई.एस.
- आंशिक ए.आई.एस.
पूर्ण एआईएस में, लिंग और अन्य पुरुष शरीर के अंग विकसित होने में विफल रहते हैं। जन्म के समय, बच्चा एक लड़की की तरह दिखता है। सिंड्रोम का पूर्ण रूप 20,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है।
आंशिक एआईएस में, लोगों के पुरुष लक्षण अलग-अलग संख्या में होते हैं।
आंशिक AIS में अन्य विकार शामिल हो सकते हैं, जैसे:
- जन्म के बाद अंडकोश में उतरने के लिए एक या दोनों वृषण की विफलता
- हाइपोस्पेडिया, एक ऐसी स्थिति जिसमें मूत्रमार्ग का उद्घाटन लिंग के नीचे होता है, नोक पर
- रिफेनस्टीन सिंड्रोम (जिसे गिल्बर्ट-ड्रेफस सिंड्रोम या Lubs सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है)
बांझ पुरुष सिंड्रोम को आंशिक AIS का हिस्सा भी माना जाता है।
लक्षण
पूर्ण एआईएस वाला व्यक्ति महिला प्रतीत होता है, लेकिन गर्भाशय नहीं होता है। उनके पास बहुत कम बगल और जघन बाल हैं। युवावस्था में, महिला सेक्स विशेषताओं (जैसे कि स्तन) का विकास होता है। हालांकि, व्यक्ति मासिक धर्म नहीं करता है और उपजाऊ बन जाता है।
आंशिक एआईएस वाले लोगों में पुरुष और महिला दोनों शारीरिक विशेषताएं हो सकती हैं। कई में बाहरी योनि का आंशिक समापन होता है, एक बढ़े हुए भगशेफ और एक छोटी योनि होती है।
हो सकता है:
- एक योनि लेकिन गर्भाशय ग्रीवा या गर्भाशय नहीं
- शारीरिक परीक्षा के दौरान अनुभव किए जा सकने वाले वृषण के साथ हर्निया
- सामान्य महिला के स्तन
- पेट या शरीर के अन्य असामान्य स्थानों में परीक्षण
परीक्षा और परीक्षण
पूरा एआईएस शायद ही कभी बचपन के दौरान खोजा गया हो। कभी-कभी, पेट या कमर में वृद्धि महसूस होती है जो सर्जरी के साथ पता लगाया जाता है। इस स्थिति वाले अधिकांश लोगों का निदान तब तक नहीं किया जाता है जब तक उन्हें मासिक धर्म नहीं मिलता है या उन्हें गर्भवती होने में परेशानी होती है।
आंशिक एआईएस अक्सर बचपन के दौरान खोजा जाता है क्योंकि व्यक्ति में पुरुष और महिला दोनों शारीरिक लक्षण हो सकते हैं।
इस स्थिति के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- टेस्टोस्टेरोन, ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच) के स्तर की जांच करने के लिए रक्त कार्य
- व्यक्ति के आनुवांशिक श्रृंगार को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण (कैरीोटाइप)
- पेल्विक अल्ट्रासाउंड
अन्य रक्त परीक्षण एआईएस और एंड्रोजन की कमी के बीच अंतर बताने में मदद करने के लिए किया जा सकता है।
इलाज
गलत जगह पर होने वाले अंडकोष को तब तक नहीं हटाया जा सकता है जब तक कि एक बच्चा बढ़ने और युवावस्था से समाप्त नहीं हो जाता है। इस समय, वृषण को हटाया जा सकता है क्योंकि वे कैंसर का विकास कर सकते हैं, किसी भी अंडकोष की तरह।
यौवन के बाद एस्ट्रोजेन प्रतिस्थापन निर्धारित है।
उपचार और लिंग असाइनमेंट एक बहुत ही जटिल मुद्दा हो सकता है, और प्रत्येक व्यक्ति को लक्षित किया जाना चाहिए।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
पूर्ण एआईएस के लिए दृष्टिकोण अच्छा है यदि अंडकोष के ऊतकों को सही समय पर हटा दिया जाता है। आंशिक एआईएस के लिए दृष्टिकोण जननांगों की उपस्थिति पर निर्भर करता है।
संभावित जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हैं:
- बांझपन
- मनोवैज्ञानिक और सामाजिक मुद्दे
- वृषण नासूर
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आप या आपके बच्चे में सिंड्रोम के लक्षण या लक्षण हैं तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें।
वैकल्पिक नाम
वृषण स्त्रीलिंग
इमेजिस
पुरुष प्रजनन शरीर रचना विज्ञान
महिला प्रजनन शरीर रचना विज्ञान
महिला प्रजनन शरीर रचना विज्ञान
Karyotyping
संदर्भ
अचरमन जेसी, ह्यूजेस आईए। यौन विकास के बाल रोग। में: मेल्टेड एस, पोलोनस्की केएस, लार्सन पीआर, क्रोनबर्ग एचएम, एड। विलियम्स पाठ्यपुस्तक की एंडोक्रिनोलॉजी। 13 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 23।
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समीक्षा दिनांक 7/26/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।