विलियम्स सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/26/2017

विलियम्स सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जो विकास के साथ समस्याओं को जन्म दे सकता है।

कारण

विलियम्स सिंड्रोम कई जीनों की नकल नहीं होने के कारण होता है। इसे परिवारों में निस्तारित किया जा सकता है। माता-पिता की हालत का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं हो सकता है। हालांकि, विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में अपने प्रत्येक बच्चे को विकार से गुजरने का 50% मौका है। यह अक्सर बेतरतीब ढंग से होता है।

25 लापता जीनों में से एक जीन है जो इलास्टिन, एक प्रोटीन पैदा करता है जो शरीर में रक्त वाहिकाओं और अन्य ऊतकों को फैलने की अनुमति देता है। यह संभावना है कि इस जीन की एक प्रति गायब होने से रक्त वाहिकाओं, खिंचाव वाली त्वचा और इस स्थिति में लचीले जोड़ों के संकुचन का परिणाम होता है।

लक्षण

विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण हैं:

• विलंबित भाषण जो बाद में सुनने की क्षमता और मजबूत सीखने की क्षमता में बदल सकता है
• विकासात्मक विलंब
• आसानी से विचलित, ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (ADHD)
• पेट दर्द, भाटा, और उल्टी सहित समस्याएं
• छोटी उंगली का अंदर की ओर झुकना
• सीखने के विकार
• हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता
• व्यक्तित्व में बहुत अनुकूल होने, अजनबियों पर भरोसा करने, तेज आवाज़ या शारीरिक संपर्क से डरने और संगीत में रुचि रखने सहित लक्षण शामिल हैं
• बाकी व्यक्ति के परिवार की तुलना में छोटा है
• धँसी हुई छाती

विलियम्स सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति का चेहरा और मुंह दिखा सकता है:

• छोटी चपटी नाक वाला एक चपटा नाक पुल
• त्वचा में लंबी लकीरें जो नाक से ऊपरी होंठ तक चलती हैं
• एक खुले मुंह के साथ प्रमुख होंठ
• त्वचा जो आंख के भीतरी कोने को कवर करती है
• आंशिक रूप से लापता दांत, दोषपूर्ण दांत तामचीनी, या छोटे, व्यापक रूप से फैला हुआ दांत

परीक्षा और परीक्षण

संकेत शामिल हैं:

• कुछ रक्त वाहिकाओं का संकीर्ण होना
• दूरदर्शिता
• उच्च रक्त कैल्शियम का स्तर जो कि मांसपेशियों और कठोर मांसपेशियों का कारण हो सकता है
• उच्च रक्त चाप
• सुस्त जोड़ जो व्यक्ति के बड़े होने पर कठोरता में बदल सकते हैं
• आंख के परितारिका में असामान्य सितारा जैसा पैटर्न

विलियम्स सिंड्रोम के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• रक्तचाप की जाँच
• गुणसूत्र 7 (फिश टेस्ट) के एक लापता टुकड़े के लिए रक्त परीक्षण
• इकोकार्डियोग्राफी डॉपलर अल्ट्रासाउंड के साथ संयुक्त
• किडनी का अल्ट्रासाउंड

इलाज

विलियम्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। अतिरिक्त कैल्शियम और विटामिन डी लेने से बचें। यदि ऐसा होता है, तो उच्च रक्त कैल्शियम का इलाज करें। रक्त वाहिका का संकुचित होना एक बड़ी स्वास्थ्य समस्या हो सकती है। यह कितना गंभीर है, इसके आधार पर इलाज किया जाता है।

संयुक्त कठोरता वाले लोगों के लिए भौतिक चिकित्सा सहायक है। विकासात्मक और भाषण चिकित्सा भी मदद कर सकती है। उदाहरण के लिए, मजबूत मौखिक कौशल होने से अन्य कमजोरियों के लिए मदद मिल सकती है। अन्य उपचार व्यक्ति के लक्षणों पर आधारित होते हैं।

यह एक आनुवंशिकीविद् द्वारा समन्वित उपचार करने में मदद कर सकता है जो विलियम्स सिंड्रोम के साथ अनुभवी है।

सहायता समूहों

एक सहायता समूह भावनात्मक सहायता और व्यावहारिक सलाह देने और प्राप्त करने के लिए सहायक हो सकता है। निम्नलिखित संगठन विलियम्स सिंड्रोम के बारे में अतिरिक्त जानकारी प्रदान करता है:

विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन - williams-syndrome.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

विलियम्स सिंड्रोम वाले लगभग 75% लोगों में कुछ बौद्धिक विकलांगता है।

अधिकांश लोग विभिन्न चिकित्सा मुद्दों और अन्य संभावित जटिलताओं के कारण सामान्य रूप से लंबे समय तक नहीं रहेंगे।

अधिकांश लोगों को पूर्णकालिक देखभालकर्ताओं की आवश्यकता होती है और अक्सर पर्यवेक्षित समूह घरों में रहते हैं।

संभावित जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• गुर्दे और अन्य गुर्दे की समस्याओं में कैल्शियम जमा होता है
• मृत्यु (एनेस्थीसिया से दुर्लभ मामलों में)
• संकुचित रक्त वाहिकाओं के कारण दिल की विफलता
• पेट में दर्द

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

विलियम्स सिंड्रोम के कई लक्षण और संकेत जन्म के समय स्पष्ट नहीं हो सकते हैं। यदि आपका बच्चा विलियम्स सिंड्रोम के समान है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। यदि आपके पास विलियम्स सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवांशिक परामर्श लें।

निवारण

विलियम्स सिंड्रोम का कारण बनने वाली आनुवंशिक समस्या को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है। जन्म के पूर्व परीक्षण विलियम्स सिंड्रोम के एक परिवार के इतिहास वाले जोड़ों के लिए उपलब्ध है जो गर्भ धारण करना चाहते हैं।

वैकल्पिक नाम

विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम

इमेजिस

• 

  
  कम नाक वाला पुल

• 

  
  गुणसूत्र और डी.एन.ए.

संदर्भ

मॉरिस सीए। विलियम्स सिंड्रोम। इन: पैगन आरए, एडम एमपी, आर्डिंगर एचएच, एट अल, एड। GeneReviews। वाशिंगटन यूनिवर्सिटी, सिएटल, वाशिंगटन। www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/। 23 मार्च, 2017 को अपडेट किया गया। 27 दिसंबर, 2017 को एक्सेस किया गया।

समीक्षा दिनांक 10/26/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।