विल्सन रोग

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 7/26/2018

विल्सन रोग एक विरासत में मिला विकार है जिसमें शरीर के ऊतकों में बहुत अधिक तांबा होता है। अधिक कॉपर लीवर और नर्वस सिस्टम को नुकसान पहुंचाता है।

कारण

विल्सन रोग एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है। यदि दोनों माता-पिता विल्सन रोग के लिए एक दोषपूर्ण जीन लेते हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था में 25% संभावना है कि बच्चे में विकार होगा।

विल्सन रोग शरीर को अंदर ले जाता है और बहुत अधिक तांबा रखता है। तांबा यकृत, मस्तिष्क, गुर्दे और आंखों में जमा होता है। यह ऊतक क्षति, ऊतक मृत्यु और स्कारिंग का कारण बनता है। प्रभावित अंग सामान्य रूप से काम करना बंद कर देते हैं।

पूर्वी यूरोपीय, सिसिली और दक्षिणी इटालियंस में यह स्थिति सबसे आम है, लेकिन यह किसी भी समूह में हो सकती है। विल्सन रोग आमतौर पर 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों में दिखाई देता है। बच्चों में, लक्षण 4 साल की उम्र से दिखाई देने लगते हैं।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• हाथ और पैर की असामान्य मुद्रा
• गठिया
• भ्रम या प्रलाप
• पागलपन
• हाथ और पैर हिलाने में तकलीफ, अकड़न
• चलने में कठिनाई (गतिभंग)
• भावनात्मक या व्यवहार परिवर्तन
• तरल पदार्थ के संचय के कारण उदर में वृद्धि (जलोदर)
• व्यक्तित्व बदल जाता है
• फोबिया, संकट (न्यूरोस)
• धीमी चाल
• चेहरे की गति और गति को धीमा या कम करना
• वाक् बाधा
• बाहों या हाथों के टुकड़े
• बेकाबू आंदोलन
• अप्रत्याशित और झटकेदार आंदोलन
• खून की उल्टी
• दुर्बलता
• पीली त्वचा (पीलिया) या आंख का सफेद रंग

परीक्षा और परीक्षण

एक भट्ठा-दीपक आँख परीक्षा दिखा सकती है:

• सीमित आंख आंदोलन
• परितारिका के आसपास जंग लगी या भूरे रंग की अंगूठी (Kayser-Fleischer छल्ले)

एक शारीरिक परीक्षा के संकेत दिखा सकते हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान, समन्वय की हानि, मांसपेशियों के नियंत्रण की हानि, मांसपेशियों के झटके, सोच और बुद्धि के नुकसान, स्मृति की हानि, और भ्रम (प्रलाप या मनोभ्रंश) सहित
• यकृत या प्लीहा विकार (हेपेटोमेगाली और स्प्लेनोमेगाली सहित)

लैब परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• सीरम सेरुलोप्लास्मिन
• सीरम कॉपर
• सीरम यूरिक एसिड
• मूत्र तांबा

यदि यकृत की समस्याएं हैं, तो प्रयोगशाला परीक्षण मिल सकते हैं:

• उच्च एएसटी और एएलटी
• उच्च बिलीरुबिन
• उच्च पीटी और पीटीटी
• कम एल्बुमिन

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• 24 घंटे का मूत्र तांबा परीक्षण
• पेट का एक्स-रे
• उदर एमआरआई
• पेट का सीटी स्कैन
• सिर सीटी स्कैन
• हेड एमआरआई
• लीवर बायोप्सी
• ऊपरी जीआई एंडोस्कोपी

विल्सन रोग का कारण बनने वाला जीन पाया गया है। यह कहा जाता है ATP7B। इस जीन के लिए डीएनए परीक्षण उपलब्ध है। अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता या एक आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें यदि आप जीन परीक्षण करवाना चाहते हैं।

इलाज

उपचार का लक्ष्य ऊतकों में तांबे की मात्रा को कम करना है। यह एक प्रक्रिया द्वारा किया जाता है जिसे केलेशन कहा जाता है। कुछ दवाएं दी जाती हैं जो तांबे से बंधती हैं और गुर्दे या आंत के माध्यम से इसे हटाने में मदद करती हैं। उपचार आजीवन होना चाहिए।

निम्नलिखित दवाओं का इस्तेमाल किया जा सकता है:

• पेनिसिलिन (जैसे कि कप्रीमाइन, डेपेन) तांबे को बांधता है और मूत्र में तांबे की वृद्धि की ओर जाता है।
• ट्राईएंटाइन (जैसे सिप्राइन) कॉपर को बांधता है (पेशाब करता है) और मूत्र के माध्यम से इसकी रिहाई को बढ़ाता है।
• जिंक एसीटेट (जैसे गैल्ज़िन) तांबे को आंतों के मार्ग में अवशोषित होने से रोकता है।

विटामिन ई की खुराक भी इस्तेमाल की जा सकती है।

कभी-कभी, दवाएं जो कि कॉपर (जैसे कि पेनिसिलिन) के मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के कार्य को प्रभावित कर सकती हैं (न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन)। जांच के तहत अन्य दवाएं न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन को प्रभावित किए बिना तांबे को बांध सकती हैं।

कम तांबा आहार की भी सिफारिश की जा सकती है। खाद्य पदार्थों से बचने के लिए शामिल हैं:

• चॉकलेट
• सूखे फल
• जिगर
• मशरूम
• पागल
• कस्तूरा

आप आसुत जल पीना चाह सकते हैं क्योंकि अधिकांश नल का पानी तांबे के पाइप से बहता है। कॉपर कुकिंग बर्तनों के उपयोग से बचें।

लक्षण व्यायाम या भौतिक चिकित्सा के साथ प्रबंधित किए जा सकते हैं। जो लोग भ्रमित हैं या खुद की देखभाल करने में असमर्थ हैं, उन्हें विशेष सुरक्षात्मक उपायों की आवश्यकता हो सकती है।

लीवर ट्रांसप्लांट को उन मामलों में माना जा सकता है जहां लिवर बीमारी से गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो जाता है।

सहायता समूहों

विल्सन रोग सहायता समूह www.wilsonsdisease.org और www.geneticalliance.org पर देखे जा सकते हैं।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

विल्सन बीमारी को नियंत्रित करने के लिए जीवन भर उपचार की आवश्यकता होती है। विकार घातक प्रभाव पैदा कर सकता है, जैसे कि यकृत समारोह का नुकसान। कॉपर तंत्रिका तंत्र पर विषाक्त प्रभाव डाल सकता है। ऐसे मामलों में जहां विकार घातक नहीं है, लक्षण अक्षम हो सकते हैं।

संभावित जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• एनीमिया (हेमोलिटिक एनीमिया दुर्लभ है)
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जटिलताओं
• सिरोसिस
• जिगर के ऊतकों की मौत
• फैटी लिवर
• हेपेटाइटिस
• हड्डी के फ्रैक्चर की संभावना बढ़ जाती है
• संक्रमण की संख्या में वृद्धि
• गिरने से चोट लगना
• पीलिया
• संयुक्त संकुचन या अन्य विकृति
• स्वयं की देखभाल करने की क्षमता का नुकसान
• कार्य और घर पर कार्य करने की क्षमता का नुकसान
• अन्य लोगों के साथ बातचीत करने की क्षमता का नुकसान
• मांसपेशियों की हानि (मांसपेशी शोष)
• मनोवैज्ञानिक जटिलताओं
• विकार के इलाज के लिए इस्तेमाल पेनिसिलमाइन और अन्य दवाओं के साइड इफेक्ट
• तिल्ली की समस्याएं

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी) में जिगर की विफलता और क्षति विकार के सबसे आम और खतरनाक प्रभाव हैं। यदि बीमारी को जल्दी पकड़ा और इलाज नहीं किया गया, तो यह घातक हो सकता है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके पास विल्सन रोग के लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता को कॉल करें। यदि आपके परिवार में विल्सन रोग का इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो एक जेनेटिक काउंसलर को बुलाएँ।

निवारण

विल्सन रोग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

वैकल्पिक नाम

विल्सन की बीमारी; हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन

इमेजिस

• 

  
  केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र

• 

  
  तांबे का मूत्र परीक्षण

• 

  
  यकृत शरीर रचना

संदर्भ

कॉक्स डीडब्ल्यू, रॉबर्ट्स ईए। विल्सन रोग। इन: फेल्डमैन एम, फ्रीडमैन एलएस, ब्रैंड्ट एलजे, एड। स्लीसेंगर और फोर्डट्रान के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और लिवर की बीमारी। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 76।

फेरि एफएफ। विल्सन की बीमारी। में: फेर्री एफएफ, एड। फेर्री के नैदानिक ​​सलाहकार 2018। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: 1479.e9-1479.e10।

कलियर एसजी, शिल्स्की एमएल। विल्सन रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 211।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ डायबिटीज एंड डाइजेस्टिव एंड किडनी डिजीज वेबसाइट। विल्सन रोग। www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease। जुलाई 2014 को अपडेट किया गया। 29 अगस्त 2018 को एक्सेस किया गया।

समीक्षा दिनांक 7/26/2018

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।