विषय
- BRCA जीन म्यूटेशन क्या है?
- कौन परीक्षण किया जाना चाहिए के बारे में सोचना चाहिए?
- टेस्ट कैसे हुआ?
- सकारात्मक परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है?
- एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है?
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 8/14/2017
BRCA1 और BRCA2 जीन टेस्ट एक रक्त परीक्षण है जो आपको बता सकता है कि क्या आपको कैंसर होने का अधिक खतरा है। BRCA नाम पहले दो अक्षरों से आता है brपूर्व सीएncer।
BRCA जीन म्यूटेशन क्या है?
BRCA1 और BRCA2 ऐसे जीन हैं जो मनुष्यों में घातक ट्यूमर (कैंसर) को दबाते हैं। जब ये जीन बदल जाते हैं (उत्परिवर्तित हो जाते हैं) तो वे ट्यूमर को नहीं दबाते हैं जैसे उन्हें करना चाहिए। इसलिए BRCA1 और BRCA2 जीन उत्परिवर्तन वाले लोगों को कैंसर होने का अधिक खतरा है।
इस उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का खतरा अधिक होता है। उत्परिवर्तन से महिला के विकसित होने का खतरा भी बढ़ सकता है:
- ग्रीवा कैंसर
- गर्भाशय कर्क रोग
- पेट का कैंसर
- अग्नाशय का कैंसर
- पित्ताशय की थैली का कैंसर या पित्त नली का कैंसर
- आमाशय का कैंसर
- मेलेनोमा
इस उत्परिवर्तन वाले पुरुषों में भी कैंसर होने की संभावना अधिक होती है। उत्परिवर्तन एक आदमी के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है:
- स्तन कैंसर
- अग्नाशय का कैंसर
- वृषण नासूर
- प्रोस्टेट कैंसर
केवल 5% स्तन कैंसर और 10 से 15% डिम्बग्रंथि के कैंसर BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन से जुड़े हैं।
कौन परीक्षण किया जाना चाहिए के बारे में सोचना चाहिए?
परीक्षण किए जाने से पहले, आपको परीक्षण के जोखिमों और लाभों के बारे में अधिक जानने के लिए एक आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करनी चाहिए।
यदि आपके पास स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ एक परिवार का सदस्य है, तो पता करें कि क्या उस व्यक्ति का बीआरसीए 1 और बीआरसीएए म्यूटेशन के लिए परीक्षण किया गया है। यदि उस व्यक्ति का उत्परिवर्तन होता है, तो आप परीक्षण करवाने पर भी विचार कर सकते हैं।
यदि आपके परिवार में किसी के पास BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन हो सकता है:
- दो या अधिक करीबी रिश्तेदारों (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे) को 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर होता है
- एक पुरुष रिश्तेदार को स्तन कैंसर है
- एक महिला रिश्तेदार को स्तन और डिम्बग्रंथि का कैंसर होता है
- दो रिश्तेदारों को डिम्बग्रंथि का कैंसर है
- आप पूर्वी यूरोपीय (एशकेनाज़ी) यहूदी वंश के हैं, और एक करीबी रिश्तेदार को स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर है
आपके पास BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन होने की बहुत कम संभावना है यदि:
- आपके पास एक रिश्तेदार नहीं है जिसे 50 साल की उम्र से पहले स्तन कैंसर था
- आपके पास एक रिश्तेदार नहीं है जिसे डिम्बग्रंथि का कैंसर था
- आपके पास एक रिश्तेदार नहीं है जिसे पुरुष स्तन कैंसर था
टेस्ट कैसे हुआ?
परीक्षण किए जाने से पहले, परीक्षण करने के लिए यह तय करने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।
- अपने साथ अपना मेडिकल हिस्ट्री, परिवार का मेडिकल हिस्ट्री और सवाल लेकर आएं।
- आप सुनने और नोट्स लेने के लिए अपने साथ किसी को लाना चाह सकते हैं। सब कुछ सुनना और याद रखना कठिन है।
यदि आप परीक्षण करने का निर्णय लेते हैं, तो आपके रक्त के नमूने को एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है जो आनुवंशिक परीक्षण करने में माहिर है। वह प्रयोगशाला BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन के लिए आपके रक्त का परीक्षण करेगी। परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में सप्ताह या महीने लग सकते हैं।
जब परीक्षण के परिणाम वापस आ जाते हैं, तो आनुवांशिक परामर्शदाता परिणामों की व्याख्या करेंगे और वे आपके लिए क्या करेंगे।
सकारात्मक परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है?
एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब है कि आपको BRCA1 या BRCA2 म्यूटेशन विरासत में मिला है।
- इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है, या यहां तक कि आपको कैंसर हो जाएगा। इसका मतलब है कि आपको कैंसर होने का अधिक खतरा है।
- इसका मतलब यह भी है कि आप इस परिवर्तन को अपने बच्चों पर कर सकते हैं या कर सकते हैं। हर बार जब आपके पास एक बच्चा होता है, तो 1 से 2 का मौका होता है, आपके बच्चे को आपके द्वारा किए गए उत्परिवर्तन मिलेगा।
जब आप जानते हैं कि आपको कैंसर होने का अधिक खतरा है, तो आप यह तय कर सकते हैं कि क्या आप कुछ अलग करेंगे।
- आप कैंसर के लिए अधिक बार जांच करवाना चाहते हैं, इसलिए इसे जल्दी पकड़ा जा सकता है और इसका इलाज किया जा सकता है।
- ऐसी दवा हो सकती है जिसे आप ले सकते हैं जिससे कैंसर होने की संभावना कम हो सकती है।
- आप अपने स्तनों या अंडाशय को हटाने के लिए सर्जरी करवाना चुन सकती हैं।
इनमें से कोई भी सावधानी आपको गारंटी नहीं देगी कि आपको कैंसर नहीं होगा।
एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम का क्या मतलब है?
यदि BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन के लिए आपका परीक्षा परिणाम नकारात्मक है, तो जेनेटिक काउंसलर आपको बताएगा कि इसका क्या मतलब है। आपका पारिवारिक इतिहास आनुवंशिक परामर्शदाता को नकारात्मक परीक्षा परिणाम को समझने में मदद करेगा।
एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर नहीं होगा। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपको कैंसर होने का खतरा उतना ही है जितना उन लोगों में होता है जिनके पास यह उत्परिवर्तन नहीं होता है।
अपने परीक्षण के सभी परिणामों, यहां तक कि नकारात्मक परिणामों के बारे में अपने आनुवंशिक परामर्शदाता से चर्चा करना सुनिश्चित करें।
वैकल्पिक नाम
स्तन कैंसर - BRCA1 और BRCA2; डिम्बग्रंथि के कैंसर - BRCA1 और BRCA2
संदर्भ
मोयर वीए; यूएस निरोधक सेवा कार्य बल। बीआरसीए से संबंधित महिलाओं में कैंसर के लिए जोखिम का मूल्यांकन, आनुवांशिक परामर्श और आनुवांशिक परीक्षण: यू.एस. प्रिवेंटिव सर्विसेज टास्क फोर्स की सिफारिश बयान एन इंटर्न मेड। 2014; 160 (4): 271-281। PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376
राष्ट्रीय कैंसर संस्थान की वेबसाइट। BRCA और BRCA2: कैंसर जोखिम और आनुवांशिक परीक्षण। www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA। 1 अप्रैल, 2015 को अद्यतन किया गया। 29 सितंबर, 2017 को एक्सेस किया गया।
नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ। कैंसर आनुवंशिकी और जीनोमिक्स। इन: नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ, एड। चिकित्सा में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 15।
समीक्षा दिनांक 8/14/2017
टॉड गेर्स्टन, एमडी, हेमटोलॉजी / ऑन्कोलॉजी, फ्लोरिडा कैंसर विशेषज्ञ और अनुसंधान संस्थान, वेलिंगटन, FL द्वारा अपडेट किया गया। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।