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सिकल-सेल रोग एक विरासत में मिला रक्त विकार है जो शुरुआती बचपन में और पूरे जीवन में लक्षण पैदा कर सकता है। यह गंभीर दर्द के एपिसोड की विशेषता है। सिकल सेल रोग भी संक्रमण के जोखिम को बढ़ा सकता है और आपको कम ऊर्जा का कारण बन सकता है। बीमारी की जटिलताओं के परिणामस्वरूप दृष्टि समस्याएं और स्ट्रोक हो सकते हैं।संयुक्त राज्य अमेरिका में, स्थिति प्रत्येक 365 अफ्रीकी-अमेरिकी जन्मों में लगभग 1 और 16,000 हिस्पैनिक-अमेरिकी जन्मों में से 1 में होती है। कोकेशियान और एशियाई आबादी में यह आम नहीं है।
सिकल सेल रोग आनुवांशिक होता है, और वंशानुक्रम के पैटर्न के कारण, यह स्थिति के पारिवारिक इतिहास के बिना भी आपको या आपके बच्चे को प्रभावित कर सकता है। सिकल सेल एनीमिया और हीमोग्लोबिन SC सहित कुछ अलग प्रकार के सिकल सेल रोग हैं। रोग। निदान आमतौर पर शिशु के रक्त परीक्षण के साथ किया जाता है।
सिकल सेल रोग का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार की विभिन्न रणनीतियों के साथ स्थिति को प्रबंधित किया जा सकता है।
लक्षण
एक सिकल सेल संकट, जो गंभीर दर्द और संकट की विशेषता वाला एक प्रकरण है, स्थिति का सबसे प्रमुख लक्षण है। आप कुछ ही घंटों में तेजी से बिगड़ने के साथ किसी संकट के अचानक प्रभाव का अनुभव कर सकते हैं।
यह स्थिति पुरानी समस्याओं, जैसे कि बिगड़ा हुआ बचपन के विकास और लगातार थकान का कारण बन सकती है। सिकल सेल रोग के साथ, रक्त के थक्कों और / या कम ऑक्सीजन के कारण गंभीर स्वास्थ्य प्रभाव हो सकते हैं।
सिकल सेल रोग के सामान्य प्रभावों में शामिल हैं:
- अत्याधिक पीड़ा: आप अचानक, तेज दर्द का अनुभव कर सकते हैं, जो दिनों या हफ्तों तक रहता है। यह आपके पेट, पीठ, हाथ, पैर या जोड़ों को प्रभावित कर सकता है।
- पुराना दर्द: आप पुराने दर्द का भी अनुभव कर सकते हैं। यह अक्सर एक गहरा, सुस्त दर्द होता है।
- बार-बार संक्रमण: यह बीमारी आपको संक्रमणों के प्रति अधिक संवेदनशील बना सकती है क्योंकि यह प्रतिरक्षा प्रणाली को नुकसान पहुंचाती है।
- पीलिया: आपकी त्वचा और आँखें एक पीले रंग का मलिनकिरण विकसित कर सकती हैं।
- एनीमिया के प्रभाव: एनीमिया के कारण अक्सर थकान और पीलापन होता है, और इससे सांस लेने में तकलीफ भी हो सकती है।
- विकास की समस्याएं: सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों और वयस्कों में बचपन के दौरान बहुत कम ऑक्सीजन स्तर के परिणामस्वरूप अपेक्षित ऊंचाई और वजन की तुलना में एक छोटा हो सकता है।
- हाथ और / या पैरों की सूजन: यह सूजन दर्दनाक हो सकती है, और यह एक संकट के दौरान हो सकती है या जब आप सिकल सेल संकट का सामना नहीं कर रहे होते हैं।
- पित्ताशय की पथरी: लाल रक्त कोशिका का टूटना, एक सामान्य मुद्दा जो सिकल सेल संकट के साथ होता है, पित्त पथरी के जोखिम को बढ़ा सकता है।
- priapism: जिन पुरुषों में सिकल सेल रोग होता है, वे लिंग के रक्त प्रवाह की समस्याओं के कारण दर्दनाक इरेक्शन का अनुभव कर सकते हैं। यह एक मेडिकल इमरजेंसी है क्योंकि इससे लिंग को स्थायी नुकसान हो सकता है।
जटिलताओं
सिकल सेल रोग के कई गंभीर परिणाम रक्त के थक्कों के कारण होते हैं जो शरीर के किसी भी रक्त वाहिका में विकसित हो सकते हैं। प्रभाव उस अंग के अनुरूप होता है जिसमें रक्त के थक्के बनते हैं।
सिकल सेल रोग के गंभीर प्रभावों में शामिल हैं:
- तीव्र छाती सिंड्रोम: सीने में दर्द और सांस लेने में कठिनाई जानलेवा हो सकती है।
- आघात: मस्तिष्क की आपूर्ति करने वाली किसी भी रक्त वाहिका में रक्त का प्रवाह अवरुद्ध हो सकता है, जिससे आघात हो सकता है।
- आँखों की समस्याएं: सिकल सेल रोग में ऑक्सीजन की कमी से दृष्टि को नुकसान हो सकता है। वास्तव में, अंधेपन के कारण प्रभाव गंभीर हो सकते हैं।
- तिल्ली अनुक्रम: तिल्ली लाल रक्त कोशिकाओं के साथ अतिभारित हो सकती है, बढ़े हुए और दर्दनाक हो सकते हैं। स्प्लेनिक अनुक्रम भी जीवन-धमकाने वाले हाइपोवोल्मिया (रक्त की मात्रा में गिरावट) और हाइपोटेंशन (निम्न रक्तचाप) की ओर जाता है।
- एवास्क्यूलर नेक्रोसिस: शरीर में जोड़ों को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल सकती है, जिसके परिणामस्वरूप जोड़ों में दर्द और क्षति होती है।
सिकल सेल रोग के साथ, रक्त के थक्के हृदय की रक्त वाहिकाओं (दिल का दौरा पड़ने का कारण), यकृत (जिगर की विफलता का कारण) और / या गुर्दे (गुर्दे के क्षीण कार्य) में भी विकसित हो सकते हैं।
सिकल सेल रोग के इन जानलेवा प्रभावों में से कोई भी बचपन या वयस्कता के दौरान कभी भी हो सकता है।
कारण
सिकल सेल रोग विरासत में मिला है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि स्थिति को विकसित करने के लिए, किसी व्यक्ति को दोनों माता-पिता से बीमारी पैदा करने वाले जीन का वारिस होना चाहिए।
यह उन परिवारों में चला जाता है जिनके पूर्वज अफ्रीका, दुनिया के स्पेनिश-भाषी क्षेत्रों, दक्षिण-पूर्व एशिया और भूमध्यसागरीय क्षेत्रों से आते हैं।
हीमोग्लोबिन
यह विकार हीमोग्लोबिन अणुओं में एक दोष के कारण होता है। हीमोग्लोबिन एक प्रोटीन है जो लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन का वहन करता है।
सिकल सेल रोग में, हीमोग्लोबिन के अणुओं में थोड़ा परिवर्तित संरचना होती है जो लाल रक्त कोशिकाओं को फटने का कारण बन सकती है और एक सिकल आकार (उनके नियमित चिकनी आकार के बजाय) बना सकती है।
हीमोग्लोबिन संरचना और कार्यसिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं चिपचिपी होती हैं और शरीर में छोटी रक्त वाहिकाओं से गुजरने में परेशानी होती है। कोशिकाएँ अटक जाती हैं, एक साथ चिपक जाती हैं और रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर देती हैं।
ट्रैप्ड लाल रक्त कोशिकाएं सिकल सेल रोग के कई प्रभावों का स्रोत हैं, जैसे दर्द और तीव्र छाती सिंड्रोम।
रक्ताल्पता
आमतौर पर, लाल रक्त कोशिकाएं कई महीनों तक रहती हैं। हालांकि, सिकल सेल रोग के साथ लाल रक्त कोशिकाएं केवल कुछ हफ्तों तक रह सकती हैं। भले ही आप लगातार नए लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करते हैं, लेकिन जब आप सिकल सेल रोग होते हैं तो आपका शरीर मांग के अनुरूप नहीं रह सकता है।
लाल रक्त कोशिकाएं आपके शरीर को ऊर्जा प्रदान करने के लिए ऑक्सीजन ले जाती हैं। यह लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा कम ऊर्जा और निम्न रक्तचाप की ओर जाता है।
निदान
अमेरिका में अधिकांश राज्य सभी शिशुओं पर एक मानक नवजात स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण करते हैं। यह परीक्षण इस बात की पहचान कर सकता है कि आपके बच्चे में असामान्य हीमोग्लोबिन है या नहीं।
कई प्रकार के सिकल सेल रोग हैं, और वे विशिष्ट हीमोग्लोबिन दोष के आधार पर भिन्न होते हैं। एक रक्त परीक्षण सिकल सेल रोग के प्रकारों में अंतर कर सकता है।
सिकल सेल रोग के प्रकार में शामिल हैं:
- HBSS: यह सबसे गंभीर प्रकार है, जिसे अक्सर कहा जाता है दरांती कोशिका अरक्तता। यह जीन की दो प्रतियां होने की विशेषता है जो हीमोग्लोबिन एस के लिए कोड करता है, जो एक दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन प्रोटीन है।
- HBSC: सिकल सेल रोग तब होता है जब आपके पास हीमोग्लोबिन एस प्रोटीन और दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन सी प्रोटीन होता है।
- HBSB +: यह हीमोग्लोबिन एस प्रोटीन और एक दोषपूर्ण बीटा ग्लोबिन जीन की उपस्थिति के कारण विकसित होता है जो बीटा ग्लोबिन के स्तर को कम करता है और (अपेक्षाकृत) अल्फा ग्लोबिन के स्तर में वृद्धि होती है।
- HBSB-: यह हीमोग्लोबिन एस प्रोटीन और एक अनुपस्थित बीटा ग्लोबिन जीन की उपस्थिति के कारण विकसित होता है जो बीटा ग्लोबिन के अनुपस्थित स्तर और अल्फा ग्लोबिन के अधिक स्पष्ट रूप से बढ़े हुए स्तर की ओर जाता है।
- HBSD: इस प्रकार के सिकल सेल रोग तब होता है जब आपके पास हीमोग्लोबिन एस और दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन डी प्रोटीन होता है।
- HBSO: इस प्रकार के सिकल सेल रोग तब होता है जब आपके पास हीमोग्लोबिन एस प्रोटीन और दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन ओ प्रोटीन होता है।
- HBSE: हीमोग्लोबिन एस और हीमोग्लोबिन ई प्रोटीन इस प्रकार के सिकल सेल रोग का उत्पादन करते हैं।
- सिकल सेल विशेषता (SCT): आपके पास एक दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन जीन और एक सामान्य हीमोग्लोबिन जीन के साथ एससीटी हो सकता है।
जबकि विभिन्न हीमोग्लोबिन दोष आनुवांशिक विरासत पैटर्न के कारण होते हैं, विभिन्न प्रकार के सिकल सेल रोग का निदान एक रक्त परीक्षण से किया जाता है जो आपके रक्त या आपके बच्चे के रक्त नमूने में हीमोग्लोबिन प्रोटीन की जांच करता है।
आनुवंशिक परीक्षण
आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग म्यूटेशन (जीन परिवर्तन) की पहचान करने के लिए किया जा सकता है जो सिकल सेल रोग का कारण बनते हैं। सामान्य तौर पर, आनुवंशिक परीक्षण सिकल सेल रोग के लिए स्क्रीनिंग का एक मानक हिस्सा नहीं हैं, लेकिन उनका उपयोग आनुवंशिक दोष को मदद करने के लिए आनुवांशिक दोष को ठीक करने में किया जा सकता है। कुछ प्रकार के उपचार के लिए निर्णय लेने की प्रक्रिया में (जैसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण)।
इलाज
यह महत्वपूर्ण है कि अगर आपको सिकल सेल रोग है तो आप अपने डॉक्टर के साथ नियमित रूप से निर्धारित दौरे बनाए रखें। और आपको दर्द या संक्रमण जैसे तीव्र लक्षणों के उपचार के लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता हो सकती है।
निवारक प्रबंधन, जैसे कि टीकाकरण, सिकल सेल रोग में चिकित्सीय योजना का भी हिस्सा हैं।
ध्यान रखें कि सिकल सेल रोग की गंभीरता में एक सीमा होती है, इसलिए आपको सिकल सेल रोग के प्रकार और आपके लक्षणों के आधार पर इन उपचार दृष्टिकोणों की आवश्यकता हो सकती है।
सिकल सेल रोग में उपयोग किए जाने वाले उपचारों में शामिल हैं;
- दर्द प्रबंधन: सिकल सेल एनीमिया से दर्द का इलाज दर्द निवारक दवाओं और अंतःशिरा तरल पदार्थों के साथ किया जाता है।
- पेनिसिलिन: 5 वर्ष की आयु तक के छोटे बच्चों को अक्सर निमोनिया को रोकने के लिए दैनिक आधार पर मौखिक पेनिसिलिन दिया जाता है।
- hydroxyurea: एंटीकैंसर ड्रग हाइड्रॉक्स्यूरिया दर्दनाक सिकल सेल संकट की आवृत्ति को कम कर सकता है और तीव्र छाती सिंड्रोम को रोकने में मदद कर सकता है।
- ब्लड ट्रांसफ़्यूजन: कभी-कभी एनीमिया को ठीक करने के लिए या प्लीहा अनुक्रम के प्रभाव का इलाज करने के लिए रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, सिकल सेल रोग की जटिलताओं को रोकने में मदद के लिए रक्त आधान को आवर्ती आधार पर निर्धारित किया जा सकता है। हालांकि, बार-बार संक्रमण होने के गंभीर दुष्प्रभाव हैं, हालांकि, लोहे के अधिभार सहित।
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कुछ लोगों में सिकल सेल रोग का इलाज कर सकता है। ध्यान रखें कि दान किए गए ऊतक को स्वस्थ मिलान वाले रक्त के रिश्तेदार से आना चाहिए, और इस प्रक्रिया में कई जोखिम हैं।
सिकल सेल रोग के दौरान कुछ जटिलताओं का खतरा बढ़ सकता है गर्भावस्था (जैसे रक्त के थक्के), इसलिए आपको प्रसवपूर्व देखभाल की आवश्यकता होगी ताकि मुद्दों को रोका जा सके, पता लगाया जा सके और इलाज किया जा सके।
बहुत से एक शब्द
जैसा कि शोध सिकल सेल रोग के उपचार में आगे बढ़ रहा है, नए उपचार के विकल्प जैसे जीन थेरेपी उभर सकते हैं। सिकल सेल रोग आपके जीवन पर एक बड़ा प्रभाव डाल सकता है। एक सिकल सेल संकट अप्रत्याशित हो सकता है, और आपको तत्काल उपचार की आवश्यकता हो सकती है। चिकित्सा उपचार के साथ, आप एक अच्छा परिणाम प्राप्त कर सकते हैं और बीमारी की जटिलताओं के दीर्घकालिक परिणामों से बच सकते हैं।