विषय
- न्यू जीन म्यूटेशन पर दो अध्ययन शेड लाइट
- वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास के जोखिम में महिलाओं के लिए इसका क्या मतलब है
- क्या रोकथाम के उपाय महिलाएं कर सकती हैं?
- बहुत से एक शब्द
वर्तमान में, अधिकांश लोग BRCA1 और BRCA2 जीन उत्परिवर्तन से परिचित हैं, जो वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन-या डीएनए अनुक्रमण में असामान्यताएं हैं- जो स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं।
नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के आंकड़ों के अनुसार, 80 वर्ष की आयु तक, लगभग 72% महिलाएं जिन्हें बीआरसीए 1 जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है और लगभग 69% महिलाएं जिन्हें बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, उन्हें संभवतः स्तन कैंसर का निदान किया जाएगा।
लेकिन यह डेटा केवल उन महिलाओं के एक छोटे हिस्से के लिए है जो इस बीमारी का विकास करेंगे। क्या वैज्ञानिक अतिरिक्त आनुवंशिक वेरिएंट या कारक निर्धारित करने के करीब हैं जो स्तन कैंसर के विकास में भूमिका निभा सकते हैं? असल में, वे हैं।
न्यू जीन म्यूटेशन पर दो अध्ययन शेड लाइट
अक्टूबर 2017 में, पत्रिकाओं में दो अध्ययन प्रकाशित किए गए थे प्रकृतिऔरप्रकृति जेनेटिक्स, क्रमशः, जो 72 पहले से अनदेखा जीन म्यूटेशन के निष्कर्षों पर रिपोर्ट किया है जो स्तन कैंसर के विकास के एक महिला के जोखिम को बढ़ाते हैं। अध्ययन करने वाली अंतर्राष्ट्रीय टीम को ओन्कोएर्रे कंसोर्टियम कहा जाता है, और इसने दुनिया भर के 300 से अधिक संस्थानों के 500 से अधिक शोधकर्ताओं को एक साथ लाया-इस अध्ययन को इतिहास में सबसे व्यापक स्तन कैंसर अध्ययन के रूप में माना जा रहा है।
इस अध्ययन के लिए जानकारी इकट्ठा करने के लिए, शोधकर्ताओं ने 275,000 महिलाओं -140000 में से जेनेटिक डेटा का विश्लेषण किया, जिनमें से स्तन कैंसर का निदान मिला था। जानकारी का यह विशाल संग्रह वैज्ञानिकों को नए जोखिम कारकों की पहचान करने में मदद कर रहा है जो कुछ महिलाओं को स्तन कैंसर के लिए प्रेरित करते हैं और यह जानकारी प्रदान कर सकते हैं कि कुछ प्रकार के कैंसर दूसरों की तुलना में अधिक कठिन हैं। इस जमीनी अनुसंधान के बारे में कुछ विशेष बातें यहां दी जा रही हैं:
- दो अध्ययनों में, शोधकर्ताओं ने कुल 72 नए जीन उत्परिवर्तन की खोज की जो वंशानुगत स्तन कैंसर में योगदान करते हैं।
- इन आनुवंशिक वेरिएंट का पता लगाने के लिए, शोधकर्ताओं ने अध्ययन में शामिल महिलाओं से रक्त के नमूनों के डीएनए का विश्लेषण किया; लगभग आधे को स्तन कैंसर का निदान मिला था। सूक्ष्म सुरागों की तलाश में जीनोम भर में डीएनए को 10 मिलियन से अधिक साइटों पर मापा गया था कि क्या उन महिलाओं में डीएनए स्तन कैंसर के साथ का निदान किया गया था, जो उन लोगों में डीएनए से अलग थे, जिनका निदान नहीं किया गया था।
- शोधकर्ताओं ने जिन 72 वैरिएंट्स में से 65 स्थित हैं, उनमें से मोटे तौर पर स्तन कैंसर के बढ़ते खतरे से जुड़े थे।
- शेष सात वेरिएंट हार्मोन-रिसेप्टर-नकारात्मक स्तन कैंसर विकसित करने के जोखिम के साथ सहसंबद्ध हैं। अमेरिकन कैंसर सोसायटी स्तन कैंसर के इस प्रकार को बताते हुए कहती है, “हार्मोन रिसेप्टर-नकारात्मक (या हार्मोन-नकारात्मक) स्तन कैंसर में न तो एस्ट्रोजन होता है और न ही प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स। हार्मोन थेरेपी दवाओं के साथ उपचार इन कैंसर के लिए सहायक नहीं है। ”दूसरे शब्दों में, इन आनुवंशिक वेरिएंट्स से स्तन कैंसर का एक प्रकार हो सकता है जिसमें हार्मोन ड्रग्स और उपचार, जैसे कि टेमोक्सीफेन या फेमरा, पर्याप्त नहीं होगा।
- जब पिछली खोजों में जोड़ा जाता है, तो ये नए निष्कर्ष आनुवंशिक म्यूटेशन की कुल संख्या को स्तन कैंसर के विकास के जोखिम से 180 के आसपास लाते हैं।
- जैसा कि अध्ययन में कहा गया है, नए खोजे गए आनुवांशिक रूपांतरों से लगभग 5 प्रतिशत से 10 प्रतिशत तक महिलाओं में स्तन कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है। हालांकि ये परिवर्तन बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 के रूप में प्रभावशाली नहीं हैं, शोध से पता चलता है कि इन छोटे वेरिएंट का उन महिलाओं पर एक जटिल प्रभाव पड़ सकता है जो उन्हें विकसित करने की क्षमता बढ़ा सकते हैं।
वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास के जोखिम में महिलाओं के लिए इसका क्या मतलब है
Breastcancer.org, एक गैर-लाभकारी संगठन है जो स्तन कैंसर से प्रभावित लोगों के लिए जानकारी जुटाने और एक समुदाय बनाने के मिशन के लिए प्रतिबद्ध है, इस जानकारी को साझा करता है, “ज्यादातर लोग जो स्तन कैंसर विकसित करते हैं, उनके पास बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। हालांकि, जब स्तन और / या डिम्बग्रंथि के कैंसर का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास मौजूद होता है, तो यह मानने का कारण हो सकता है कि किसी व्यक्ति को उच्च स्तन कैंसर के खतरे से जुड़ा असामान्य जीन विरासत में मिला है। कुछ लोगों को यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना पड़ता है। एक आनुवांशिक परीक्षण में एक रक्त या लार का नमूना देना शामिल है, जिसका विश्लेषण इन जीनों में किसी भी असामान्यताओं को लेने के लिए किया जा सकता है। "
वर्तमान में, इस बीमारी के लिए सबसे आम आनुवंशिक परीक्षण BRCA1 और BRCA2 जीन उत्परिवर्तन हैं। लेकिन जैसा कि विज्ञान स्तन कैंसर से जुड़े अतिरिक्त आनुवंशिक वेरिएंट का परिचय देता है, आपका डॉक्टर एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ आगे के परीक्षण की सिफारिश कर सकता है। यदि आपका व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास बताता है कि आप अन्य आनुवंशिक असामान्यताओं के वाहक हो सकते हैं, तो एक अधिक विस्तृत आनुवंशिक पैनल आपके लिए लाभकारी हो सकता है। जैसा कि आनुवंशिकी के क्षेत्र में प्रगति जारी है, अधिक सटीक परीक्षण प्रक्रियाएं स्तन कैंसर के जोखिम वाले कारकों का पहले पता लगाने, देखभाल के लिए एक अधिक व्यक्तिगत दृष्टिकोण और बेहतर उपचार विकल्पों की अनुमति देंगी।
क्या रोकथाम के उपाय महिलाएं कर सकती हैं?
Breastcancer.org अनुशंसा करता है कि जिन महिलाओं को पता है कि उनके पास स्तन कैंसर से जुड़ा एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जोखिम को कम करने के लिए निम्नलिखित निवारक उपायों को लागू करने पर विचार करें:
- स्वस्थ सीमा में वजन रखें
- एक नियमित व्यायाम कार्यक्रम में व्यस्त रहें
- धूम्रपान से बचें
- शराब को कम करने या खत्म करने पर विचार करें
- पोषक तत्वों से भरपूर आहार लें
अधिक आक्रामक निवारक रणनीतियों में शामिल हो सकते हैं:
- एक महिला के पारिवारिक इतिहास के आधार पर, पहले की उम्र में वंशानुगत स्तन कैंसर के लिए स्क्रीनिंग शुरू करें
- हार्मोनल थैरेपी
- एक रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी, या स्वस्थ स्तनों के सर्जिकल हटाने
बहुत से एक शब्द
प्रत्येक महिला का पारिवारिक इतिहास अद्वितीय है, इसलिए वंशानुगत स्तन कैंसर को रोकने या उसका इलाज करने के लिए कोई एक आकार-फिट-सभी दृष्टिकोण नहीं है। यदि आपको वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास का खतरा है, तो सक्रिय रहें और अपने चिकित्सक से इस बारे में बात करें कि बीमारी के जोखिम को कैसे कम करें और यदि आवश्यक हो, तो आपके लिए उपयुक्त चिकित्सा हस्तक्षेप उपलब्ध हैं।
क्या आपको स्तन कैंसर के डरावने निदान का सामना करना चाहिए, समर्थन के लिए दूसरों तक पहुंचें। स्तन कैंसर समुदाय संपन्न हो रहा है, और यह कुछ सबसे अधिक लचीली महिलाओं से भरा है जिनसे आप कभी भी मिलेंगे। वे आपको अपनी यात्रा पर प्रोत्साहित करेंगे। इसके अलावा, अतिरिक्त समर्थन होने से अलगाव की भावना को कम किया जा सकता है जो स्तन कैंसर के निदान के बारे में हो सकता है।