ऐली मैकगिन को एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो माइटोकॉन्ड्रिया नामक उसकी कोशिकाओं के पावरहाउस को प्रभावित करती है। माइटोकॉन्ड्रियल विकारों पर एक वर्ग के हिस्से के रूप में, एली और उसके पिता ने जॉन्स हॉपकिन्स मेडिकल छात्रों के साथ बीमारी के साथ अपने अनुभव साझा किए। ऐली का इलाज कैनेडी क्राइगर इंस्टीट्यूट और जॉन्स हॉपकिंस के मैककिक-नाथन इंस्टीट्यूट फॉर जेनेटिक मेडिसिन (IGM) में डॉक्टरों द्वारा किया जा रहा है। IGM के बारे में यहाँ और जानें: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/ या http://acureforellie.org/ पर ऐली की कहानी देखें। 0: 00.8 जब कोई जॉन्स हॉपकिन्स को सबक देता है, तो छात्र सुनते हैं। 0: 04.9 लेकिन जब कोई सात साल का होता है, तो 0: 07.0 दर्शक अपनी सीट के किनारे पर चले जाते हैं। 0: 09.9 एली मैकगिन से मिलो, 0: 11.1 एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार वाली एक ऊर्जावान लड़की, जिसे एलबीएसएल के नाम से जाना जाता है। 0: 15.6 मेरे पैर बहुत दर्द कर रहे थे और मैं गिरने लगा था। 0: 19.8 आज, वह छात्रों की बेहतर मदद करने के लिए जॉन्स हॉपकिन्स का दौरा कर रही है। 0: 22.8 उसकी स्थिति को समझते हैं जो उसके 0: 26.1 कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया को प्रभावित करती है, विशेषकर उसके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में। 0: 29.8 यह पैरों में दर्द और कम संतुलन में प्रकट होता है, 0: 33.6 अनिवार्य रूप से एक मस्तिष्क रोग है जहां 0: 36.6 का एक महत्वपूर्ण घटक मस्तिष्क उसकी स्थिति के कारण उत्पन्न नहीं होता है। 0: 40.0 यह बहुत दुर्लभ है, 100 से कम ज्ञात मामले हैं। 0: 43.5 निदान और उपचार करना कठिन बना। 0: 45.9 सबसे बड़ी बाधा वास्तव में एक बीमारी का इलाज करने के लिए है। 0: 48.9 में परिणाम के लिए एक औसत दर्जे का लक्ष्य होना चाहिए। 0: 51.0 और वास्तव में दुर्लभ बीमारियों में यह पता लगाना बहुत मुश्किल है कि औसत दर्जे का लक्ष्य 0: 53.8 क्या है। 0: 55.1 यही कारण है कि ऐली और 0: 55.9 उसके पिता वे सभी डॉक्टरों की मदद करने के लिए कर सकते हैं और 0: 58.2 छात्र इस शर्त के साथ बच्चों का इलाज करना सीखते हैं। 1: 01.1 अमेरिका के शीर्ष 1 के अगले दौर: शीर्ष संस्थान के 02.4 डॉक्टर इस बारे में सुनवाई कर रहे हैं। 1: 04.9 वे इसके बारे में सक्रिय रूप से सुन रहे हैं और 1: 06.4 वे उस बच्चे के साथ बातचीत कर रहे हैं जिसे वास्तव में 1: 09.0 बीमारी है। 1: 09.7 आपको क्या लगता है? आपका पसंदीदा भोजन क्या है? 1: 11.8 स्किटल्स। 1: 13.2 [LAUGH] मैं चाहता हूं कि छात्र 1: 15.5 को इस अनुभव को याद रखें, ऐली को याद रखें, 1: 17.5 उसके परिवार को याद रखें और उन्हें भविष्य में ले जाएं 1: 19.5 चाहे वह क्या चुने 1: 21.0 का पीछा करने के लिए या सिर्फ देखने के लिए रोगी और 1: 22.9 पहचानते हुए मुझे थोड़ा और गहरा होना चाहिए। 1: 25.6 भले ही कोई ज्ञात इलाज न हो, लेकिन ऐली 1: 29.3 को जॉन्स हॉपकिन्स के यहाँ दवा के भविष्य के लिए प्रेरित करता है 1: 33.1 इस उम्मीद के साथ कि एक दिन, एक इलाज 1: 36.6 बच्चों को पसंद आएगा। दुनिया। 1: 39.3 संगीत