विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 2/27/2018
वंशानुगत एंजियोएडेमा प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ एक दुर्लभ लेकिन गंभीर समस्या है। इस समस्या को परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यह सूजन का कारण बनता है, विशेष रूप से चेहरे और वायुमार्ग, और पेट की ऐंठन।
कारण
एंजियोएडेमा सूजन है जो पित्ती के समान है, लेकिन सतह के बजाय त्वचा के नीचे सूजन है।
वंशानुगत वाहिकाशोफ (HAE) C1 अवरोधक नामक प्रोटीन के निम्न स्तर या अनुचित कार्य के कारण होता है। HAE के साथ, रक्त वाहिकाएं प्रभावित होती हैं। एक HAE हमले के परिणामस्वरूप हाथ, पैर, अंग, चेहरा, आंतों की पथरी, स्वरयंत्र (वॉइसबॉक्स), या ट्रेकिआ (विंडपाइप) की तीव्र सूजन हो सकती है।
देर से बचपन और किशोरावस्था में सूजन के लक्षण अधिक गंभीर हो सकते हैं।
आमतौर पर हालत का पारिवारिक इतिहास होता है। लेकिन रिश्तेदार पिछले मामलों से अनजान हो सकते हैं, जिन्हें माता-पिता, चाची, चाचा या दादा-दादी की अप्रत्याशित, अचानक और समय से पहले मौत के रूप में रिपोर्ट किया जा सकता है।
चिकित्सकीय प्रक्रिया, बीमारी (जुकाम और फ्लू सहित), और सर्जरी HAE हमलों को ट्रिगर कर सकती है।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हैं:
- वायुमार्ग की रुकावट - गले में सूजन और अचानक स्वर बैठना शामिल है
- स्पष्ट कारण के बिना पेट में ऐंठन के एपिसोड को दोहराएं
- हाथ, हाथ, पैर, होंठ, आंख, जीभ, गले या जननांगों में सूजन
- आंतों की सूजन - गंभीर हो सकती है और पेट में ऐंठन, उल्टी, निर्जलीकरण, दस्त, दर्द, और कभी-कभी आघात हो सकता है
- एक गैर-खुजली, लाल चकत्ते
परीक्षा और परीक्षण
रक्त परीक्षण (आदर्श रूप से एक प्रकरण के दौरान किया गया):
- सी 1 अवरोधक फ़ंक्शन
- सी 1 अवरोधक स्तर
- पूरक घटक 4
इलाज
एंटीहिस्टामाइन और एंजियोएडेमा के लिए उपयोग किए जाने वाले अन्य उपचार HAE के लिए अच्छी तरह से काम नहीं करते हैं। जीवन-धमकाने वाली प्रतिक्रियाओं में एपिनेफ्रीन का उपयोग किया जाना चाहिए। HAE के लिए कई नए FDA-अनुमोदित उपचार हैं।
कुछ एक नस (IV) के माध्यम से दिया जाता है और घर पर उपयोग किया जा सकता है। अन्य को रोगी द्वारा त्वचा के नीचे इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है।
- किस एजेंट की पसंद मरीज की उम्र और लक्षण कहां पर होते हैं, पर आधारित हो सकती है।
- HAE के उपचार के लिए नई दवाओं के नामों में Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor और Firazyr शामिल हैं।
इन नई दवाओं के उपलब्ध होने से पहले, एंड्रोजेनिक दवाएं, जैसे कि डैनज़ोल, का उपयोग हमलों की आवृत्ति और गंभीरता को कम करने के लिए किया गया था। ये दवाएं शरीर को अधिक सी 1 अवरोधक बनाने में मदद करती हैं। हालांकि, कई महिलाओं को इन दवाओं से गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं। उनका उपयोग बच्चों में भी नहीं किया जा सकता है।
एक बार हमला होने पर, उपचार में दर्द निवारक और नसों के माध्यम से एक अंतःशिरा (IV) लाइन द्वारा दिए गए तरल पदार्थ शामिल होते हैं।
हेलिकोबैक्टर पाइलोरी, पेट में पाए जाने वाले बैक्टीरिया का एक प्रकार, पेट के हमलों को ट्रिगर कर सकता है। जीवाणुओं के उपचार के लिए एंटीबायोटिक्स पेट के हमलों को कम करने में मदद करते हैं।
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन HAE पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM जेनेटिक्स गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- यूएस वंशानुगत एंजियोएडेमा एसोसिएशन - www.haea.org/HAEdisease
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
HAE जीवन के लिए खतरा हो सकता है और उपचार के विकल्प सीमित हैं। कोई व्यक्ति कितनी अच्छी तरह से विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करता है।
संभव जटिलताओं
वायुमार्ग की सूजन घातक हो सकती है।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आप बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं और इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें या जाएँ। अगर आपको HAE के लक्षण हैं तो भी कॉल करें।
वायुमार्ग की सूजन एक जीवन के लिए खतरा है। यदि आपको सूजन के कारण सांस लेने में कठिनाई हो रही है, तो तत्काल चिकित्सा की तलाश करें।
निवारण
एचएई के पारिवारिक इतिहास के साथ भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श उपयोगी हो सकता है।
वैकल्पिक नाम
क्विनके रोग; HAE - वंशानुगत वाहिकाशोफ; कैलिकेरिन अवरोधक - HAE; ब्रैडकिनिन रिसेप्टर विरोधी - HAE; सी 1-इनहिबिटर - एचएई; पित्ती - HAE
इमेजिस
एंटीबॉडी
संदर्भ
Dreskin SC। उर्टिकेरिया और एंजियोएडेमा। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 252।
लोंगहर्स्ट एच, सिसार्डी एम, क्रेग टी, एट अल; जांचकर्ताओं की जांच करें। एक चमड़े के नीचे C1 अवरोध करनेवाला के साथ वंशानुगत एंजियोएडेमा हमलों की रोकथाम। एन एंगल जे मेड। 2017; 376 (12): 1131-1140। PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347।
ज़ुराव बीएल, क्रिस्टियन एससी। वंशानुगत एंजियोएडेमा और ब्रैडीकाइनिन-मध्यस्थता एंजियोएडेमा। इन: एडकिंसन NF, Bochner BS, Burks AW, eds। मिडलटन की एलर्जी: सिद्धांत और अभ्यास। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2014: चैप 37।
समीक्षा दिनांक 2/27/2018
द्वारा अद्यतित: स्टुअर्ट आई। हेनोचोविच, एमडी, एफएसीपी, एसोसिएट क्लिनिकल प्रोफेसर ऑफ मेडिसिन, डिवीजन ऑफ एलर्जी, इम्यूनोलॉजी, और रुमेटोलॉजी, जॉर्जटाउन यूनिवर्सिटी मेडिकल स्कूल, वाशिंगटन, डीसी। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।