विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/26/2017
Adrenoleukodystrophy कई निकट संबंधी विकारों का वर्णन करता है जो कुछ वसा के टूटने को बाधित करते हैं। इन विकारों को परिवारों में पारित (विरासत में मिला) किया जाता है।
कारण
Adrenoleukodystrophy को आमतौर पर माता-पिता से बच्चे तक एक एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विशेषता के रूप में पारित किया जाता है। यह ज्यादातर पुरुषों को प्रभावित करता है। कुछ महिलाएं जो वाहक होती हैं, उनमें बीमारी के हल्के रूप हो सकते हैं। यह सभी जातियों के 20,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।
इस स्थिति के परिणामस्वरूप तंत्रिका तंत्र, अधिवृक्क ग्रंथि और वृषण में बहुत लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड का निर्माण होता है। इससे शरीर के इन हिस्सों में सामान्य गतिविधि बाधित होती है।
रोग की तीन प्रमुख श्रेणियां हैं:
- बचपन सेरेब्रल रूप - बचपन में दिखाई देता है (4 से 8 वर्ष की उम्र में)
- Adrenomyelopathy - पुरुषों में उनके 20 या बाद के जीवन में होता है
- बिगड़ा हुआ अधिवृक्क ग्रंथि समारोह (एडिसन रोग या एडिसन-जैसे फेनोटाइप कहा जाता है) - अधिवृक्क ग्रंथि पर्याप्त स्टेरॉयड हार्मोन का उत्पादन नहीं करता है
लक्षण
बचपन सेरेब्रल प्रकार के लक्षणों में शामिल हैं:
- मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन, विशेष रूप से मांसपेशियों में ऐंठन और अनियंत्रित आंदोलनों
- भैंगापन
- लिखावट जो खराब हो जाती है
- स्कूल में कठिनाई
- लोग क्या कह रहे हैं, यह समझने में कठिनाई
- बहरापन
- सक्रियता
- कोमा सहित नर्वस सिस्टम डैमेज होने से मोटर का कम नियंत्रण और पैरालिसिस ठीक हो गया
- बरामदगी
- निगलने में कठिनाई
- दृश्य हानि या अंधापन
Adrenomyelopathy लक्षणों में शामिल हैं:
- पेशाब को नियंत्रित करने में कठिनाई
- संभावित बिगड़ती मांसपेशियों की कमजोरी या पैर की जकड़न
- सोचने की गति और दृश्य स्मृति के साथ समस्याएं
अधिवृक्क ग्रंथि विफलता (एडिसन प्रकार) के लक्षणों में शामिल हैं:
- प्रगाढ़ बेहोशी
- कम हुई भूख
- त्वचा का रंग बढ़ जाना
- वजन और मांसपेशियों का नुकसान (बर्बाद करना)
- मांसपेशी में कमज़ोरी
- उल्टी
परीक्षा और परीक्षण
इस शर्त के लिए टेस्ट में शामिल हैं:
- अधिवृक्क ग्रंथि द्वारा निर्मित बहुत लंबी श्रृंखला फैटी एसिड और हार्मोन का रक्त स्तर
- में परिवर्तन (म्यूटेशन) देखने के लिए गुणसूत्र अध्ययन ABCD1 जीन
- सिर का एमआरआई
- त्वचा की बायोप्सी
इलाज
अधिवृक्क ग्रंथि हार्मोन का उत्पादन नहीं कर रही है तो एड्रिनल डिसफंक्शन का इलाज स्टेरॉयड (जैसे कोर्टिसोल) के साथ किया जा सकता है।
एक्स-लिंक किए गए एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी के लिए एक विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हालत के लोगों को ठीक कर सकता है।
सहायक देखभाल और बिगड़ा हुआ अधिवृक्क ग्रंथि समारोह की सावधानीपूर्वक निगरानी, आराम और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकती है।
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- दुर्लभ बीमारी विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodotrophy
- NIH / NLM आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
एक्स-लिंक किए गए एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी का बचपन का रूप एक प्रगतिशील बीमारी है। यह तंत्रिका तंत्र के लक्षण विकसित होने के लगभग 2 साल बाद एक दीर्घकालिक कोमा (वनस्पति अवस्था) की ओर जाता है। मृत्यु होने तक बच्चा 10 साल तक इस स्थिति में रह सकता है।
इस बीमारी के अन्य रूप दुधारू हैं।
संभावित जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- अधिवृक्क संकट
- वानस्पतिक अवस्था
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि:
- आपका बच्चा एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के लक्षण विकसित करता है
- आपके बच्चे के पास एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी है और यह खराब हो रहा है
निवारण
एक्स-लिंक किए गए एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। प्रभावित बेटों की माताओं के पास इस स्थिति के लिए वाहक होने का 85% मौका है।
एक्स-लिंक किए गए एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी का प्रसव पूर्व निदान भी उपलब्ध है। यह कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस से कोशिकाओं का परीक्षण करके किया जाता है। ये परीक्षण या तो परिवार में एक ज्ञात आनुवंशिक परिवर्तन या बहुत लंबी श्रृंखला फैटी एसिड के स्तर के लिए देखते हैं।
वैकल्पिक नाम
एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी; Adrenomyeloneuropathy; बचपन सेरेब्रल एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी; ALD; स्कर्टल-एडिसन कॉम्प्लेक्स
इमेजिस
नवजात एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी
संदर्भ
जेम्स डब्ल्यूडी, बर्जर टीजी, एलस्टन डीएम। चयापचय में त्रुटियां। में: जेम्स डब्लूडी, बर्जर टीजी, एलस्टन डीएम, एड। एंड्रयूज त्वचा के रोग: नैदानिक त्वचाविज्ञान। 12 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 26।
लिसॉयर टी, कैरोल डब्ल्यू न्यूरोलॉजिकल विकार। में: लिसाऊर टी, कैरोल डब्ल्यू, एड। बाल चिकित्सा की इलस्ट्रेटेड पाठ्यपुस्तक। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 29।
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वेंडर्वर ए, वुल्फ एनआई। सफेद पदार्थ के आनुवंशिक और चयापचय संबंधी विकार। इन: स्वाइमैन केएफ, अश्ववाल एस, फेरेरियो, एट अल, एड। स्वाइमन्स पीडियाट्रिक न्यूरोलॉजी। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: चैप 99।
समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।